Ui giời ơi các bro ơi! Ths. BS Nguyễn Đình Liên - Trưởng khoa Ngoại Thận-Tiết niệu, Bệnh viện E vừa chia sẻ một case bệnh nhân khiến ai nghe cũng phải rùng mình. Một anh chàng 50 tuổi đến khám với hàng nghìn khối u "mọc" chi chít như chùm sung trên khắp người, nhìn mà thương quá trời luôn!
(ảnh minh hoạ)
Nghe anh này kể mà xót xa, từ hồi còn nhỏ xíu đã xuất hiện nhiều khối u to nhỏ như hạt kê, hạt ngô rải rác khắp cơ thể rồi. Ban đầu các khối u này còn nhỏ nhoi, nhưng càng lớn càng phát triển to dần bằng ngón tay, ngón chân luôn á, nổi lên chi chít khắp người kinh khủng lắm
Dạo này ấn vào các khối u to thì thấy đau buốt, anh mới quyết định đi khám. Đến bệnh viện E, các bác sĩ chẩn đoán anh mắc căn bệnh hiếm gặp tên là u xơ thần kinh.
Căn bệnh "khó ưa" này là gì vậy trời?
Trao đổi với phóng viên Infonet, Ths. BS Nguyễn Đình Liên giải thích luôn: u xơ thần kinh là nhóm bệnh da di truyền đấy các bạn ơi. Các tổn thương ở da xuất phát từ các sợi dây thần kinh ngoại biên.
U xơ thần kinh có nhiều type khác nhau nha. Hay gặp nhất là type 1 (NF-1) và type 2 (NF-2). U xơ thần kinh type 1 chiếm đa số, đặc trưng bởi các đốm màu cà phê sữa (nghe cute nhưng không cute tí nào ) và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi.
Bệnh này di truyền theo gen trội đó. Gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17, mã hóa cho protein neurofibromin - một loại protein siêu quan trọng cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u.
Còn u xơ thần kinh type 2 thì đặc trưng bởi u của tế bào Schwann ở tiền phòng của cơ quan thính giác, u màng não và các u ở chỗ khác của hệ thần kinh. Gen biến đổi nằm trên nhiễm sắc thể 22, mã hóa cho protein Merlin hay Schwannomin - cũng là protein ức chế phát triển u.
Tại sao lại bị căn bệnh này?
Nguyên nhân xuất hiện u là do sự rối loạn gene của hệ thống thần kinh tạo ra u trên các xơ thần kinh ở bất kỳ đâu trên cơ thể. Khoảng 50% số bệnh nhân có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, còn lại là do đột biến các thể mới xuất hiện.
Hậu quả nghiêm trọng đến mức nào?
BS Liên cảnh báo luôn: ảnh hưởng của u xơ thần kinh trên bệnh nhân rất khó đoán trước vì u có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ khác nhau. Từ không thể phát hiện được cho đến gây biến dạng nhẹ hoặc tàn phế nặng như: lồi mắt, giảm thị lực, mù luôn, động kinh, nhức đầu, u não, chậm phát triển tâm thần, cao huyết áp, biến dạng chi, vẹo cột sống... Nghe mà thấy sợ quá đi mất
Điều trị thế nào đây?
Phương pháp điều trị chủ yếu là cắt bỏ các khối u quá to hoặc chèn ép vào các cơ quan lân cận, ảnh hưởng tới chức năng sống và thẩm mỹ. Có bệnh nhân chỉ phải phẫu thuật một lần cho một khối u, nhưng cũng có người phải mổ 2-3 lần trên một khối u luôn á!
Theo các bác sĩ, việc cắt bỏ u cũng khó khăn lắm bởi khối u thường to, ở sâu, sát nền sọ, sát với các mạch máu lớn và thần kinh khác... nên dễ gây nguy hiểm. Hơn nữa, sau cắt bỏ u, cũng đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ cao để tái tạo lại phần u bị cắt bỏ, đặc biệt là khuôn mặt để vừa đảm bảo chức năng, vừa đảm bảo thẩm mỹ nữa.
Còn đáng sợ hơn nữa!
Không chỉ có khối u ở ngoài cơ thể, u xơ thần kinh còn có ở thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình nữa các bạn ạ. Bệnh thường xuất hiện sau tuổi dậy thì với những đốm nâu ở da, khối u dạng nốt dưới da.
Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do u chèn ép dây thần kinh tiền đình. Cũng có khi u xuất hiện ở lưỡi, họng, khoang bên họng, tiền đình thanh quản, hạch giao cảm cổ... Ối giời ơi!
Tin vui là...
Đa số u xơ thần kinh là lành tính, rất ít khi ác tính nên có tiên lượng tốt nha! Tuy nhiên, có những khối u lại có tốc độ phát triển nhanh và dễ tái phát. Vì vậy các bác sĩ khuyến cáo khi phát hiện ra, mọi người nên đi khám và điều trị sớm, tránh để khối u phát triển quá lớn dẫn tới việc có thể phải cắt bỏ toàn bộ phần cơ thể bị bệnh luôn.
Lời khuyên chân thành từ bác sĩ
Ngoài ra, mọi người nên khám tổng quát định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe, phát hiện triệu chứng bệnh lý kịp thời nhé!
Đặc biệt với những bạn trẻ trong gia đình có người mắc căn bệnh này, trước khi kết hôn và quyết định có con nên tham khảo bác sĩ chuyên khoa để chẩn đoán trước sinh, có phương pháp điều trị sớm và an toàn cho trẻ. Đồng thời hạn chế dùng mỡ động vật, ăn nội tạng động vật, hạn chế ăn mặn, các loại thịt đỏ nhé các bro!
Nguồn: soha.vn