BeoYeu5641
New member
52 năm trước, một bà bầu người Anh đi xét nghiệm máu và các bác sĩ "toang" hoàn toàn - không ai biết máu của chị thuộc nhóm nào cả!
Bí ẩn y học này đã "nằm im" suốt hơn nửa thế kỷ, cho đến giờ mới được hội nhà khoa học Đại học Bristol "decode" thành công. Họ đã tìm ra một nhóm máu hoàn toàn mới, trùng khớp với nhóm máu bí ẩn của chị bầu đó từ năm 1972.
Năm đó, không ai hiểu nổi tại sao chị lại có nhóm máu này. Chỉ biết là các tế bào hồng cầu của chị thiếu mất một kháng nguyên mà lẽ ra ai cũng phải có. Những kháng nguyên này quan trọng vô cùng luôn, vì chúng chính là thứ các bác sĩ dùng để xác định nhóm máu của bệnh nhân đó.
Nếu truyền sai nhóm máu với các kháng nguyên không match, bệnh nhân có thể bị sốc phản vệ và tử vong. Nên việc xét nghiệm để xác định đúng nhóm máu là cực kỳ quan trọng nhé!
"Đây là một thành tựu lớn và là kết quả của một nỗ lực đồng đội kéo dài. Chúng tôi cuối cùng cũng xác lập được hệ nhóm máu mới, hứa hẹn sẽ cung cấp sự chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhân", Louise Tilley, tác giả nghiên cứu kiêm nhà huyết học tại Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh chia sẻ.
Thông thường, chúng ta đều biết đến hệ thống nhóm máu ABO với 4 nhóm máu chính: A, B, AB và O.
Ngoài ra còn có yếu tố Rh+ hoặc Rh- tương ứng với việc hồng cầu có thêm kháng nguyên D hay không. Vậy là hệ nhóm máu ABO được mở rộng lên thành 8 nhóm máu.
Đại đa số mọi người sẽ sở hữu một trong 8 nhóm máu cơ bản này. Nhưng có một số ít người có thể mang các nhóm máu khác, khi hồng cầu của họ bị thiếu một kháng nguyên mới nào đó.
Trong trường hợp của chị bầu xét nghiệm năm 1972, kháng nguyên bị thiếu có tên là AnWj.
Louise Tilley cho biết chị đã muốn nghiên cứu kháng nguyên này từ nhiều thập kỷ trước, "tuy nhiên, mọi thứ không hề dễ dàng", chị nói.
Vấn đề là các bệnh nhân thiếu kháng nguyên AnWj hiếm lắm luôn. Phải đợi tới 50 năm, Tilley mới tìm được đủ 8 mẫu, một số trong đó còn là thành viên trong cùng gia đình. Công việc sàng lọc các gen liên quan đến khiếm khuyết của họ cũng rất mất thời gian.
Có tới hàng nghìn gen có thể tham gia vào quá trình sản xuất kháng nguyên AnWj. Tuy nhiên, Tilley có linh cảm rằng gen MAL chính là thứ quyết định việc một người sẽ có (AnWj+) hay không có (AnWj-) trên hồng cầu.
Qua khảo sát mẫu máu của hàng nghìn bệnh nhân, Tilley phát hiện hơn 99,9% người có AnWj+ sẽ có gen MAL biểu hiện toàn phần. Điều này không đúng với những bệnh nhân có AnWj-.
Trong nghiên cứu, Tilley cho biết lý do phổ biến nhất khiến kháng nguyên AnWj âm tính là do chứng rối loạn huyết học hoặc một số loại ung thư ức chế biểu hiện kháng nguyên. Chỉ một số rất ít người có AnWj- do nguyên nhân di truyền.
Trong suốt 20 năm qua, chị chỉ tìm thấy 5 cá nhân có AnWj- về mặt di truyền, bao gồm một gia đình người Ả Rập-Israel. Máu được xét nghiệm bao gồm một mẫu do một phụ nữ cung cấp vào năm 2015, chính là người đầu tiên có AnWj- được phát hiện vào năm 1972.
Dựa trên các mẫu hiếm này, Tilley đã giải trình tự toàn bộ exome – giải trình tự di truyền của tất cả DNA mã hóa protein – để chứng minh AnWj- xảy ra do mất đoạn trình tự DNA đồng hợp tử trong gen MAL.
Khi nhóm nghiên cứu chèn gen MAL bình thường vào các tế bào máu AnWj-, điều này đã cung cấp hiệu quả kháng nguyên cho các tế bào đó và biến chúng thành AnWj+.
"Bối cảnh di truyền của AnWj đã là một bí ẩn trong hơn 50 năm và là một bí ẩn mà cá nhân tôi đã cố gắng giải quyết trong gần 20 năm sự nghiệp của mình. Đây là một thành tựu to lớn và là đỉnh cao của nỗ lực lâu dài của cả nhóm, để cuối cùng thiết lập được hệ thống nhóm máu mới này và có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất cho những bệnh nhân hiếm gặp", Tilley nói.
"Công việc này rất khó khăn vì các trường hợp di truyền rất hiếm. Chúng tôi sẽ không thể đạt được điều này nếu không có giải trình tự exome, vì gen mà chúng tôi xác định không phải là ứng cử viên rõ ràng và chúng tôi biết rất ít về protein MAL trong tế bào hồng cầu.
Việc chứng minh những phát hiện của chúng tôi rất khó khăn và chúng tôi đánh giá cao sự giúp đỡ của tất cả các cộng sự và bệnh nhân. Nếu không có họ, chúng tôi sẽ không thể đạt được thành công ngày hôm nay".
Sau khi tìm ra cơ sở di truyền cho kháng nguyên AnWj, các nhà khoa học đã thiết lập được một hệ nhóm máu mới, đặt tên là MAL, với hai loại AnWj+ và AnWj-. Một điều thú vị nữa là nhiều trẻ sơ sinh khi đẻ ra chưa có kháng nguyên AnWj. Tuy nhiên, đến ngày tuổi thứ 42 trở đi, hầu hết kháng nguyên này sẽ xuất hiện trên hồng cầu của các bé.
Đa số dân số trưởng thành hiện nay đều có kháng nguyên AnWj, nghĩa là thuộc nhóm máu AnWj+. Các nhà nghiên cứu ước tính chỉ có khoảng dưới 10.000 người trên thế giới thiếu kháng nguyên này. Nghĩa là chỉ có khoảng 0,000125% dân số có nhóm máu AnWj- - hiếm hơn cả vàng luôn!
Điều thú vị là tất cả những người có nhóm máu AnWj- trong nghiên cứu đều có chung một đột biến. Tuy nhiên, không có bất thường tế bào hoặc bệnh nào khác được phát hiện liên quan đến đột biến này.
Điều đó có nghĩa là nhóm máu AnWj- tuy hiếm nhưng không ảnh hưởng tới cuộc sống của người sở hữu. Chỉ trừ trường hợp những người này cần phải truyền máu, vấn đề không tương thích có thể xảy ra.
Vì vậy, bạn có thể không biết mình thuộc nhóm máu AnWj-, cho đến khi bạn cần máu và truyền một túi máu trùng khớp với nhóm máu ABO và hệ Rh của mình, nhưng lại không tương thích.
Bây giờ, với phát hiện ra nhóm máu MAL mới, Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh (NHS) đã có thể cung cấp xét nghiệm giúp bạn xác định nhóm máu của mình có phải AnWj- hay không.
Thông tin này có thể giúp cứu sống 400 người trên toàn thế giới mỗi năm, theo NHS ước tính. Mặc dù đó là con số khiêm tốn so với hàng chục triệu bệnh nhân cần máu truyền mỗi năm trên thế giới, nhưng mỗi mạng sống đều là những mạng sống đáng giá.
Nguồn: soha.vn
Bí ẩn y học này đã "nằm im" suốt hơn nửa thế kỷ, cho đến giờ mới được hội nhà khoa học Đại học Bristol "decode" thành công. Họ đã tìm ra một nhóm máu hoàn toàn mới, trùng khớp với nhóm máu bí ẩn của chị bầu đó từ năm 1972.
Năm đó, không ai hiểu nổi tại sao chị lại có nhóm máu này. Chỉ biết là các tế bào hồng cầu của chị thiếu mất một kháng nguyên mà lẽ ra ai cũng phải có. Những kháng nguyên này quan trọng vô cùng luôn, vì chúng chính là thứ các bác sĩ dùng để xác định nhóm máu của bệnh nhân đó.
Nếu truyền sai nhóm máu với các kháng nguyên không match, bệnh nhân có thể bị sốc phản vệ và tử vong. Nên việc xét nghiệm để xác định đúng nhóm máu là cực kỳ quan trọng nhé!
"Đây là một thành tựu lớn và là kết quả của một nỗ lực đồng đội kéo dài. Chúng tôi cuối cùng cũng xác lập được hệ nhóm máu mới, hứa hẹn sẽ cung cấp sự chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhân", Louise Tilley, tác giả nghiên cứu kiêm nhà huyết học tại Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh chia sẻ.
Thông thường, chúng ta đều biết đến hệ thống nhóm máu ABO với 4 nhóm máu chính: A, B, AB và O.
Ngoài ra còn có yếu tố Rh+ hoặc Rh- tương ứng với việc hồng cầu có thêm kháng nguyên D hay không. Vậy là hệ nhóm máu ABO được mở rộng lên thành 8 nhóm máu.
Đại đa số mọi người sẽ sở hữu một trong 8 nhóm máu cơ bản này. Nhưng có một số ít người có thể mang các nhóm máu khác, khi hồng cầu của họ bị thiếu một kháng nguyên mới nào đó.
Trong trường hợp của chị bầu xét nghiệm năm 1972, kháng nguyên bị thiếu có tên là AnWj.
Louise Tilley cho biết chị đã muốn nghiên cứu kháng nguyên này từ nhiều thập kỷ trước, "tuy nhiên, mọi thứ không hề dễ dàng", chị nói.
Vấn đề là các bệnh nhân thiếu kháng nguyên AnWj hiếm lắm luôn. Phải đợi tới 50 năm, Tilley mới tìm được đủ 8 mẫu, một số trong đó còn là thành viên trong cùng gia đình. Công việc sàng lọc các gen liên quan đến khiếm khuyết của họ cũng rất mất thời gian.
Có tới hàng nghìn gen có thể tham gia vào quá trình sản xuất kháng nguyên AnWj. Tuy nhiên, Tilley có linh cảm rằng gen MAL chính là thứ quyết định việc một người sẽ có (AnWj+) hay không có (AnWj-) trên hồng cầu.
Qua khảo sát mẫu máu của hàng nghìn bệnh nhân, Tilley phát hiện hơn 99,9% người có AnWj+ sẽ có gen MAL biểu hiện toàn phần. Điều này không đúng với những bệnh nhân có AnWj-.
Trong nghiên cứu, Tilley cho biết lý do phổ biến nhất khiến kháng nguyên AnWj âm tính là do chứng rối loạn huyết học hoặc một số loại ung thư ức chế biểu hiện kháng nguyên. Chỉ một số rất ít người có AnWj- do nguyên nhân di truyền.
Trong suốt 20 năm qua, chị chỉ tìm thấy 5 cá nhân có AnWj- về mặt di truyền, bao gồm một gia đình người Ả Rập-Israel. Máu được xét nghiệm bao gồm một mẫu do một phụ nữ cung cấp vào năm 2015, chính là người đầu tiên có AnWj- được phát hiện vào năm 1972.
Dựa trên các mẫu hiếm này, Tilley đã giải trình tự toàn bộ exome – giải trình tự di truyền của tất cả DNA mã hóa protein – để chứng minh AnWj- xảy ra do mất đoạn trình tự DNA đồng hợp tử trong gen MAL.
Khi nhóm nghiên cứu chèn gen MAL bình thường vào các tế bào máu AnWj-, điều này đã cung cấp hiệu quả kháng nguyên cho các tế bào đó và biến chúng thành AnWj+.
"Bối cảnh di truyền của AnWj đã là một bí ẩn trong hơn 50 năm và là một bí ẩn mà cá nhân tôi đã cố gắng giải quyết trong gần 20 năm sự nghiệp của mình. Đây là một thành tựu to lớn và là đỉnh cao của nỗ lực lâu dài của cả nhóm, để cuối cùng thiết lập được hệ thống nhóm máu mới này và có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất cho những bệnh nhân hiếm gặp", Tilley nói.
"Công việc này rất khó khăn vì các trường hợp di truyền rất hiếm. Chúng tôi sẽ không thể đạt được điều này nếu không có giải trình tự exome, vì gen mà chúng tôi xác định không phải là ứng cử viên rõ ràng và chúng tôi biết rất ít về protein MAL trong tế bào hồng cầu.
Việc chứng minh những phát hiện của chúng tôi rất khó khăn và chúng tôi đánh giá cao sự giúp đỡ của tất cả các cộng sự và bệnh nhân. Nếu không có họ, chúng tôi sẽ không thể đạt được thành công ngày hôm nay".
Sau khi tìm ra cơ sở di truyền cho kháng nguyên AnWj, các nhà khoa học đã thiết lập được một hệ nhóm máu mới, đặt tên là MAL, với hai loại AnWj+ và AnWj-. Một điều thú vị nữa là nhiều trẻ sơ sinh khi đẻ ra chưa có kháng nguyên AnWj. Tuy nhiên, đến ngày tuổi thứ 42 trở đi, hầu hết kháng nguyên này sẽ xuất hiện trên hồng cầu của các bé.
Đa số dân số trưởng thành hiện nay đều có kháng nguyên AnWj, nghĩa là thuộc nhóm máu AnWj+. Các nhà nghiên cứu ước tính chỉ có khoảng dưới 10.000 người trên thế giới thiếu kháng nguyên này. Nghĩa là chỉ có khoảng 0,000125% dân số có nhóm máu AnWj- - hiếm hơn cả vàng luôn!
Điều thú vị là tất cả những người có nhóm máu AnWj- trong nghiên cứu đều có chung một đột biến. Tuy nhiên, không có bất thường tế bào hoặc bệnh nào khác được phát hiện liên quan đến đột biến này.
Điều đó có nghĩa là nhóm máu AnWj- tuy hiếm nhưng không ảnh hưởng tới cuộc sống của người sở hữu. Chỉ trừ trường hợp những người này cần phải truyền máu, vấn đề không tương thích có thể xảy ra.
Vì vậy, bạn có thể không biết mình thuộc nhóm máu AnWj-, cho đến khi bạn cần máu và truyền một túi máu trùng khớp với nhóm máu ABO và hệ Rh của mình, nhưng lại không tương thích.
Bây giờ, với phát hiện ra nhóm máu MAL mới, Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh (NHS) đã có thể cung cấp xét nghiệm giúp bạn xác định nhóm máu của mình có phải AnWj- hay không.
Thông tin này có thể giúp cứu sống 400 người trên toàn thế giới mỗi năm, theo NHS ước tính. Mặc dù đó là con số khiêm tốn so với hàng chục triệu bệnh nhân cần máu truyền mỗi năm trên thế giới, nhưng mỗi mạng sống đều là những mạng sống đáng giá.
Nguồn: soha.vn