Các nhà khoa học vừa phát hiện một "bug" DNA siêu kỳ lạ ở chuột có thể giải mã được hội chứng Rối loạn phát triển giới tính (DSD) - thứ đã khiến giới y khoa "xoắn não" bấy lâu nay!
Để mọi người dễ hình dung nhé: Hội chứng DSD ở người là khi bạn trông như nữ giới nhưng nội tạng lại là nam giới, hoặc ngược lại. Tỉ lệ mắc khoảng 1/1.500-1/4.000 trẻ sinh sống, và các bác sĩ đã "đau đầu" với nó cả thập kỷ rồi đó! Nhưng giờ, một lỗi nhỏ xíu trong DNA "rác" của chuột có thể là manh mối then chốt!
Nghiên cứu vừa đăng trên tạp chí Nature Communications do team Israel - Pháp từ Đại học Bar-Ilan thực hiện đã tạo nên cú twist không tưởng: Chỉ cần thêm 1 phân tử base DNA (1 nucleotide thôi nha) vào vùng điều hòa là những con chuột cái mang nhiễm sắc thể XX đã... phát triển cơ quan sinh dục của chuột đực!
Plot twist ở đây là gì? Lỗi này không nằm trong gene đâu các bạn ơi! Nó nằm trong DNA không mã hóa - cái mà ngày xưa người ta nghĩ là "rác" nhưng giờ mới biết nó là hệ thống "điều khiển trung tâm" siêu quan trọng luôn!
Chi tiết hơn thì câu chuyện liên quan đến vùng điều hòa Enh13 - coi như là "công tắc phân tử" điều khiển gene Sox9. Và gene Sox9 này chính là "công tắc giới tính" quyết định số phận: Bật lên thì hình thành tinh hoàn (đực), tắt đi thì hình thành buồng trứng (cái). Simple as that!
Normally thì quá trình này diễn ra thế này: Các yếu tố hướng đực bám vào Enh13 để bật Sox9, còn yếu tố hướng cái cũng bám vào Enh13 nhưng lại khóa Sox9 lại.
Nhưng khi các nhà khoa học dùng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR để tạo ra lỗi DNA (đổi chỉ 1 ký tự di truyền thôi đó!) tại Enh13 ở chuột cái XX, thì gene Sox9 tự động bật lên và biến chúng thành... đực!
Cái oái oăm này giống hệt với những người bị hội chứng DSD. Theo team nghiên cứu, có thể một lỗi DNA tương tự đã xảy ra ở họ!
Vì thế, thí nghiệm trên chuột này có thể mở đường giải mã hơn 50% số ca DSD ở người - những ca đang "bí cực" vì không tìm thấy nguyên nhân di truyền ở các vùng gene chính.
Nguồn: soha.vn
Để mọi người dễ hình dung nhé: Hội chứng DSD ở người là khi bạn trông như nữ giới nhưng nội tạng lại là nam giới, hoặc ngược lại. Tỉ lệ mắc khoảng 1/1.500-1/4.000 trẻ sinh sống, và các bác sĩ đã "đau đầu" với nó cả thập kỷ rồi đó! Nhưng giờ, một lỗi nhỏ xíu trong DNA "rác" của chuột có thể là manh mối then chốt!
Nghiên cứu vừa đăng trên tạp chí Nature Communications do team Israel - Pháp từ Đại học Bar-Ilan thực hiện đã tạo nên cú twist không tưởng: Chỉ cần thêm 1 phân tử base DNA (1 nucleotide thôi nha) vào vùng điều hòa là những con chuột cái mang nhiễm sắc thể XX đã... phát triển cơ quan sinh dục của chuột đực!
Plot twist ở đây là gì? Lỗi này không nằm trong gene đâu các bạn ơi! Nó nằm trong DNA không mã hóa - cái mà ngày xưa người ta nghĩ là "rác" nhưng giờ mới biết nó là hệ thống "điều khiển trung tâm" siêu quan trọng luôn!
Chi tiết hơn thì câu chuyện liên quan đến vùng điều hòa Enh13 - coi như là "công tắc phân tử" điều khiển gene Sox9. Và gene Sox9 này chính là "công tắc giới tính" quyết định số phận: Bật lên thì hình thành tinh hoàn (đực), tắt đi thì hình thành buồng trứng (cái). Simple as that!
Normally thì quá trình này diễn ra thế này: Các yếu tố hướng đực bám vào Enh13 để bật Sox9, còn yếu tố hướng cái cũng bám vào Enh13 nhưng lại khóa Sox9 lại.
Nhưng khi các nhà khoa học dùng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR để tạo ra lỗi DNA (đổi chỉ 1 ký tự di truyền thôi đó!) tại Enh13 ở chuột cái XX, thì gene Sox9 tự động bật lên và biến chúng thành... đực!
Cái oái oăm này giống hệt với những người bị hội chứng DSD. Theo team nghiên cứu, có thể một lỗi DNA tương tự đã xảy ra ở họ!
Vì thế, thí nghiệm trên chuột này có thể mở đường giải mã hơn 50% số ca DSD ở người - những ca đang "bí cực" vì không tìm thấy nguyên nhân di truyền ở các vùng gene chính.
Nguồn: soha.vn