Dù biết căn bệnh hiếm này có tỷ lệ tử vong lên tới 99% trước 3 tuổi và chưa có thuốc chữa, nhưng ông bố trẻ chỉ học hết cấp 3 vẫn ngày đêm cày cuốc nghiên cứu tài liệu y dược với mong muốn tự tay bào chế thuốc cho đứa con nhỏ bé của mình
Khi được hỏi về mong muốn lớn nhất dành cho con trai, anh Từ Vĩ nghẹn ngào: "Tôi chỉ mong sao thằng bé khỏe mạnh, đừng đau ốm nữa. Nếu được, tôi ước 1 ngày được chở con đến trường như những ông bố khác. Có lẽ, đó là ước mơ lớn nhất cuộc đời của người làm bố như tôi."
Dù nắng hay mưa, người đàn ông này vẫn miệt mài ngày đi làm, đêm về cày tài liệu bào chế thuốc điều trị bệnh hiếm cho con. Câu chuyện của anh Từ Vĩ đã viral mạnh và thu hút sự quan tâm cực lớn của netizen Trung Quốc những ngày qua.
Vào ngày 6/6/2019, đứa con thứ 2 của anh Từ Vĩ là Tiểu Hạo Dương chào đời tại tỉnh Vân Nam, Trung Quốc. Khi được 6 tháng tuổi, tốc độ phát triển của cậu bé chậm hơn đáng kể so với các bé cùng trang lứa.
Tiểu Hạo Dương không thể lẫy hoặc lăn tròn, thậm chí còn không biết nhấc đầu lên bình thường. 3 tháng sau, kết quả xét nghiệm gen cho thấy cậu bé bị khiếm khuyết gen ATP7A (còn gọi là protein Menkes) và mắc hội chứng Menkes - một bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp, gây tử vong, ảnh hưởng đến khả năng hấp thu đồng của cơ thể.
Đây là ca mắc hội chứng Menkes đầu tiên ở tỉnh Vân Nam khiến cả bác sĩ cũng phải bó tay
ATP7A chịu trách nhiệm vận chuyển các nguyên tố vi lượng như đồng đi khắp cơ thể và não bộ. Theo thống kê toàn cầu, tỷ lệ tử vong của căn bệnh này trong vòng 3 tuổi lên tới gần 99% và hiện chưa có thuốc chữa.
Trên thế giới, việc bổ sung đồng thường được dùng như phương pháp điều trị triệu chứng cho Menkes. Đối với trẻ em, mặc dù histidine (một amino acid thiết yếu) chỉ có thể làm giảm triệu chứng, nhưng hiện nó được coi là hy vọng duy nhất để kéo dài sự sống cho bệnh nhân.
Mọi chuyện bắt đầu từ khi dịch Covid-19 bùng nổ, nguồn cung thuốc trở nên khan hiếm cực kỳ. Anh Từ Vĩ đã tính đến việc nhờ công ty dược phẩm giúp bào chế thuốc, nhưng thực tế không có công ty nào chịu bào chế thuốc đơn lẻ kiểu vậy.
Không nỡ nhìn con yếu đi từng ngày, Từ Vĩ đã tự mình thuê phòng thí nghiệm để bào chế thuốc
Từ Vĩ chỉ học hết cấp 3, nhưng vì con nên anh đã vùi đầu nghiên cứu 500-600 bài báo về căn bệnh hiếm với sự kiên trì đáng kinh ngạc trong hơn 1 tháng. Công việc và thời gian nghỉ ngơi của anh trở nên hỗn loạn. Đôi khi đọc tài liệu không hiểu, anh đành đi ngủ hồi sức, tỉnh dậy rồi lại tiếp tục tra cứu. Do số lượng bệnh nhân quá ít, thị trường thuốc chữa bệnh hiếm bị hạn chế, không có lãi nên rất ít công ty dược muốn sản xuất riêng lẻ, vì vậy anh đã nghĩ đến việc tự bào chế thuốc.
"Khó khăn lớn nhất trong quá trình bào chế thuốc là sự cô đơn" - Anh nói.
Ban đầu, Từ Vĩ thuê một phòng thí nghiệm chung, chi phí hơn 14 nghìn tệ (tương đương 49 triệu đồng)/ngày, để chế ra histidine ít nhất phải mất 2 ngày, thời hạn sử dụng là 56 ngày.
Từ Vĩ cho biết khi mới chế tạo thuốc, anh đã mua nguyên liệu theo các phương pháp được đề cập trong tài liệu nước ngoài và gửi đến phòng thí nghiệm ở Thượng Hải, Trung Quốc. Sau đó, anh bắt đầu tham gia điều chế histidine vào ngày 18/8/2020.
Mặc dù nỗ lực của Từ Vĩ chỉ có thể duy trì hiện trạng của con chứ không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng anh vẫn luôn tâm niệm "còn nước còn tát".
"Mỗi khi mệt mỏi, điều an ủi tôi chính là nụ cười tươi rói của con" - Từ Vĩ nghẹn ngào
Nói về nỗ lực của Từ Vĩ, cựu Giám đốc Khoa Dược của bệnh viện Đại học Y Liên hiệp Bắc Kinh Trương Kế Xuân bày tỏ lo ngại về tính an toàn của thuốc.
"Có thể tự chế ra thuốc quả là một kỳ tích. Với góc nhìn cá nhân, tôi rất thông cảm với nỗi đau gia đình phải trải qua, vì không còn cách nào khác nên đành liều một phen. Nhưng trên quan điểm chuyên môn, tôi không khuyến khích sử dụng lâm sàng" - Cựu Giám đốc Trương Kế Xuân nói.
Hiện tại, trong khi tự học thêm về dược phẩm, Từ Vĩ đã đăng ký thi tuyển sinh Đại học. Anh hy vọng việc học có hệ thống có thể đặt nền tảng cho liệu pháp gen trong tương lai để chữa căn bệnh của con trai mình.
Nguồn: soha.vn