Các nhà khoa học vừa phát hiện ra một lỗi DNA siêu nhỏ ở chuột mà có thể giúp giải mã hội chứng Rối loạn phát triển giới tính (DSD) - một bí ẩn y học đau đầu hàng thập kỷ nay. Và tin này đang làm giới y học phấn khích lắm đó!
Để mọi người dễ hình dung, hội chứng DSD là gì nhé: đây là tình trạng người bệnh có ngoại hình là nữ giới nhưng cơ quan nội tạng lại là nam giới, hoặc ngược lại. Hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 1/1.500-1/4.000 bé sinh ra, và từ lâu giới y khoa vẫn đang loay hoay tìm nguyên nhân. Nhưng giờ có drama mới rồi nè!
Một nhóm nghiên cứu từ Israel - Pháp, do Đại học Bar-Ilan (Israel) dẫn đầu, vừa công bố nghiên cứu trên tạp chí Nature Communications với phát hiện cực shock: chỉ cần thêm 1 phân tử base DNA (1 nucleotide) vào vùng điều hòa, là những con chuột có nhiễm sắc thể XX (vốn là đặc trưng của giống cái) lại phát triển cơ quan sinh sản của con đực luôn!
Plot twist ở đây là gì? Đột biến này không nằm trong gene đâu nha! Nó xảy ra ở vùng DNA không mã hóa - vùng từng bị gọi là "DNA rác" nhưng giờ khoa học mới nhận ra nó quan trọng lắm. Hóa ra "rác" không phải là rác, mà là hệ thống điều khiển siêu xịn luôn
Cụ thể hơn, chuyện này liên quan đến vùng điều hòa Enh13 - coi như là "chiến trường" hoặc công tắc phân tử điều khiển gene Sox9. Gene Sox9 này chính là "công tắc giới tính" của cơ thể:
- Bật lên → hình thành tinh hoàn (con đực)
- Tắt đi → hình thành buồng trứng (con cái)
Trong quá trình phát triển giới tính bình thường, các yếu tố hướng đực sẽ bám vào Enh13 để bật Sox9; còn các yếu tố hướng cái thì bám vào Enh13 để khóa Sox9 lại. Cơ chế cực kỳ tinh vi!
Nhưng khi các nhà khoa học dùng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR để tạo lỗi DNA bằng cách thay đổi chỉ 1 ký tự di truyền duy nhất tại Enh13 ở chuột cái (XX), thì bùm! Gene Sox9 tự động bật lên và khiến chúng phát triển thành con đực luôn. Nghĩa là chỉ 1 chữ cái thôi mà đảo ngược cả giới tính, bạn có tin không?
Và đây chính là điểm kết nối với con người! Tình huống oái oăm này giống hệt những người mắc hội chứng DSD. Theo nhóm nghiên cứu, rất có thể một lỗi DNA tương tự đã xảy ra ở họ.
Vậy nên, thí nghiệm trên chuột này có thể mở đường cho việc giải mã hơn 50% số ca bệnh DSD ở người - những ca vốn đang bế tắc vì không tìm ra nguyên nhân di truyền ở các vùng gene chính. Nay dịch chuyển lăng kính sang vùng DNA "rác", giới khoa học hy vọng sẽ sớm phát triển được các phương pháp sàng lọc trước sinh và chẩn đoán chính xác cho hội chứng này.
Đây thực sự là tin vui lớn cho y học và những ai đang chịu ảnh hưởng của DSD đó!
Nguồn: kenh14.vn
Để mọi người dễ hình dung, hội chứng DSD là gì nhé: đây là tình trạng người bệnh có ngoại hình là nữ giới nhưng cơ quan nội tạng lại là nam giới, hoặc ngược lại. Hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 1/1.500-1/4.000 bé sinh ra, và từ lâu giới y khoa vẫn đang loay hoay tìm nguyên nhân. Nhưng giờ có drama mới rồi nè!
Một nhóm nghiên cứu từ Israel - Pháp, do Đại học Bar-Ilan (Israel) dẫn đầu, vừa công bố nghiên cứu trên tạp chí Nature Communications với phát hiện cực shock: chỉ cần thêm 1 phân tử base DNA (1 nucleotide) vào vùng điều hòa, là những con chuột có nhiễm sắc thể XX (vốn là đặc trưng của giống cái) lại phát triển cơ quan sinh sản của con đực luôn!
Plot twist ở đây là gì? Đột biến này không nằm trong gene đâu nha! Nó xảy ra ở vùng DNA không mã hóa - vùng từng bị gọi là "DNA rác" nhưng giờ khoa học mới nhận ra nó quan trọng lắm. Hóa ra "rác" không phải là rác, mà là hệ thống điều khiển siêu xịn luôn
Cụ thể hơn, chuyện này liên quan đến vùng điều hòa Enh13 - coi như là "chiến trường" hoặc công tắc phân tử điều khiển gene Sox9. Gene Sox9 này chính là "công tắc giới tính" của cơ thể:
- Bật lên → hình thành tinh hoàn (con đực)
- Tắt đi → hình thành buồng trứng (con cái)
Trong quá trình phát triển giới tính bình thường, các yếu tố hướng đực sẽ bám vào Enh13 để bật Sox9; còn các yếu tố hướng cái thì bám vào Enh13 để khóa Sox9 lại. Cơ chế cực kỳ tinh vi!
Nhưng khi các nhà khoa học dùng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR để tạo lỗi DNA bằng cách thay đổi chỉ 1 ký tự di truyền duy nhất tại Enh13 ở chuột cái (XX), thì bùm! Gene Sox9 tự động bật lên và khiến chúng phát triển thành con đực luôn. Nghĩa là chỉ 1 chữ cái thôi mà đảo ngược cả giới tính, bạn có tin không?
Và đây chính là điểm kết nối với con người! Tình huống oái oăm này giống hệt những người mắc hội chứng DSD. Theo nhóm nghiên cứu, rất có thể một lỗi DNA tương tự đã xảy ra ở họ.
Vậy nên, thí nghiệm trên chuột này có thể mở đường cho việc giải mã hơn 50% số ca bệnh DSD ở người - những ca vốn đang bế tắc vì không tìm ra nguyên nhân di truyền ở các vùng gene chính. Nay dịch chuyển lăng kính sang vùng DNA "rác", giới khoa học hy vọng sẽ sớm phát triển được các phương pháp sàng lọc trước sinh và chẩn đoán chính xác cho hội chứng này.
Đây thực sự là tin vui lớn cho y học và những ai đang chịu ảnh hưởng của DSD đó!
Nguồn: kenh14.vn