BinKiki2588
New member
Hôm 31/3 vừa rồi, giới khoa học thế giới đã chính thức "flex" một thành tựu cực khủng: bộ gien con người hoàn chỉnh đầu tiên trong lịch sử đã ra lò rồi đó mọi người ơi! Thành quả này hứa hẹn sẽ giúp nhân loại "đọc vị" được các đột biến gây bệnh và những biến đổi gien ở 7,9 tỷ người trên hành tinh này. Nghe mà hype á nhen!
Theo Reuters cho biết thì hồi năm 2003, các nhà khoa học cũng từng công bố một bộ gien được cho là "hoàn chỉnh" rồi. Nhưng mà plot twist là vẫn còn khoảng 8% trình tự gien chưa được giải mã hết, chủ yếu vì chúng gồm những đoạn ADN cứ lặp đi lặp lại, khó ghép vào phần còn lại vô cùng.
Và giờ đây, một hội nhà khoa học đã "cân" được vấn đề khó nhằn đó và công bố nghiên cứu trên tạp chí Science luôn nha!
Bộ gien xịn xò này bao gồm tận 3,055 tỷ cặp cơ sở tạo nên các nhiễm sắc thể và gien, cùng với đó là 19.969 gien mã hóa protein. Trong số này, các nhà nghiên cứu đã "bóc" ra được khoảng 2.000 gien mới. Phần lớn những gien này đã bị vô hiệu hóa rồi, nhưng vẫn còn 115 gien đang hoạt động tốt. Các nhà khoa học còn phát hiện thêm khoảng 2 triệu biến thể di truyền nữa, trong đó có 622 biến thể liên quan trực tiếp đến y học luôn đó!
"Việc tìm ra một bộ gien hoàn chỉnh đầu tiên của người đánh dấu một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về trình tự ADN", Eric Green - Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ Gien Con người Quốc gia (NHGRI) thuộc Viện Y tế Mỹ - cho biết những thông tin này sẽ support cực mạnh cho các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người.
Tổ hợp gien hoàn chỉnh này có cái tên ngầu lòi là Telomere-to-Telomere (viết tắt là T2T), được đặt theo cấu trúc tìm thấy ở đầu tất cả các nhiễm sắc thể.
"Trong tương lai, dựa vào trình tự gien của một người, chúng ta có thể xác định tất cả các biến thể trong ADN và sử dụng thông tin đó để chăm sóc sức khỏe một cách tốt hơn", Adam Phillippy – một trong những tác giả của T2T – giải thích. Tưởng tượng xem, y tế cá nhân hóa sẽ lên một tầm cao mới luôn!
Ngoài ra, trình tự ADN mới này còn cung cấp info chi tiết về môi trường xung quanh "tâm động" - một cấu trúc trong nhiễm sắc thể của sinh vật nhân thực, vừa giúp nhiễm sắc thể có khả năng di động, lại vừa là bộ phận kết nối hai nhiễm sắc tử cùng nguồn với nhau.
Nguồn: soha.vn