NangIu1819
New member
Chuẩn bị lên xe hoa, cặp đôi trẻ quyết định đi khám sức khỏe cho yên tâm. Ai ngờ kết quả trả về khiến cả hai "chết lặng" luôn
Cặp đôi B.M.H. và K.T.T. (cùng 25 tuổi tại Hà Nội) ghé Phòng khám Di truyền, Hệ thống Y tế Medlatec để check sức khỏe trước hôn nhân và sàng lọc các bệnh di truyền thể ẩn.
Nghe có vẻ chuẩn bị kỹ càng đấy chứ nhỉ?
Ban đầu mọi thứ còn ổn lắm. Cả hai đều khỏe re, không bệnh mạn tính gì, chưa từng bị chẩn đoán bệnh di truyền. Gia đình hai bên trong ba đời cũng không ai có dị tật bẩm sinh hay bệnh lý di truyền. Chị gái chu kỳ kinh nguyệt đều đặn, chưa từng có thai.
Khám lâm sàng cũng không thấy vấn đề gì. Nhưng plot twist đây rồi! Kết quả xét nghiệm sàng lọc gen cho thấy cả hai cùng mang đột biến trên gen SRD5A2 ở trạng thái dị hợp tử
Theo các bác sĩ giải thích, điều này nghĩa là hai người vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng có thể truyền gen bệnh cho con. Ơ hay, vậy là sao? 
25% nguy cơ sinh con mắc bệnh - tỷ lệ không phải đùa
ThS.BSNT Trần Hiền, Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Phòng khám Di truyền Medlatec cho biết, cặp đôi có nguy cơ sinh con mắc bệnh thiếu men 5-alpha-reductase (một dạng rối loạn biệt hóa giới tính).
Với mỗi lần mang thai, xác suất di truyền được tính như sau (nghe hơi rối não nhưng cố hiểu nha):
• 25% trẻ mắc bệnh (nhận cả hai gen đột biến từ bố và mẹ)
• 50% trẻ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện
• 25% trẻ hoàn toàn bình thường
Đáng chú ý là bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai có nhiễm sắc thể nam (46,XY). Còn nếu sinh con gái thì khả năng trẻ gặp vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh này gần như không đáng kể. Phù một cái!
Trước nguy cơ trên, cặp đôi đã được tư vấn các phương án sinh sản an toàn như chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết tua rau), thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi (IVF + PGT) hoặc các lựa chọn khác như xin trứng, tinh trùng hay nhận con nuôi.
Bệnh hiếm nhưng không quá hiếm người mang gen
Theo ThS.BSNT Trần Hiền, thiếu men 5-alpha-reductase là rối loạn do thiếu enzym 5α-reductase type 2 – chất có vai trò chuyển testosterone thành dihydrotestosterone (DHT), hormone thiết yếu trong quá trình hình thành cơ quan sinh dục nam.
Bệnh di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường, chỉ biểu hiện khi trẻ nhận cả hai bản sao gen đột biến. Người mang gen dị hợp tử như cặp đôi trên thường không có triệu chứng gì hết.
Ước tính, khoảng 1/45 người trong cộng đồng mang gen bệnh ở thể ẩn. Tức là không hiếm như bạn nghĩ đâu nha!
Về lâm sàng, người mắc bệnh là nam giới (46,XY) có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài không điển hình, có thể giống nữ hoặc mơ hồ. Một số trường hợp kèm theo dương vật nhỏ, lỗ tiểu lệch thấp, tinh hoàn lạc chỗ. Nếu không được theo dõi và can thiệp, bệnh có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và làm tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn, bác sĩ Hiền cho biết.
Đáng chú ý nữa là đến tuổi dậy thì, dưới tác động của hormone testosterone, người bệnh có thể xuất hiện một phần đặc điểm nam hóa, khiến biểu hiện bệnh càng trở nên phức tạp hơn.
Nguồn: kenh14.vn
Cặp đôi B.M.H. và K.T.T. (cùng 25 tuổi tại Hà Nội) ghé Phòng khám Di truyền, Hệ thống Y tế Medlatec để check sức khỏe trước hôn nhân và sàng lọc các bệnh di truyền thể ẩn.
Nghe có vẻ chuẩn bị kỹ càng đấy chứ nhỉ?
Ban đầu mọi thứ còn ổn lắm. Cả hai đều khỏe re, không bệnh mạn tính gì, chưa từng bị chẩn đoán bệnh di truyền. Gia đình hai bên trong ba đời cũng không ai có dị tật bẩm sinh hay bệnh lý di truyền. Chị gái chu kỳ kinh nguyệt đều đặn, chưa từng có thai.
Khám lâm sàng cũng không thấy vấn đề gì. Nhưng plot twist đây rồi! Kết quả xét nghiệm sàng lọc gen cho thấy cả hai cùng mang đột biến trên gen SRD5A2 ở trạng thái dị hợp tử
Theo các bác sĩ giải thích, điều này nghĩa là hai người vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng có thể truyền gen bệnh cho con. Ơ hay, vậy là sao?
25% nguy cơ sinh con mắc bệnh - tỷ lệ không phải đùa
ThS.BSNT Trần Hiền, Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Phòng khám Di truyền Medlatec cho biết, cặp đôi có nguy cơ sinh con mắc bệnh thiếu men 5-alpha-reductase (một dạng rối loạn biệt hóa giới tính).
Với mỗi lần mang thai, xác suất di truyền được tính như sau (nghe hơi rối não nhưng cố hiểu nha):
• 25% trẻ mắc bệnh (nhận cả hai gen đột biến từ bố và mẹ)
• 50% trẻ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện
• 25% trẻ hoàn toàn bình thường
Đáng chú ý là bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai có nhiễm sắc thể nam (46,XY). Còn nếu sinh con gái thì khả năng trẻ gặp vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh này gần như không đáng kể. Phù một cái!
Trước nguy cơ trên, cặp đôi đã được tư vấn các phương án sinh sản an toàn như chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết tua rau), thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi (IVF + PGT) hoặc các lựa chọn khác như xin trứng, tinh trùng hay nhận con nuôi.
Bệnh hiếm nhưng không quá hiếm người mang gen
Theo ThS.BSNT Trần Hiền, thiếu men 5-alpha-reductase là rối loạn do thiếu enzym 5α-reductase type 2 – chất có vai trò chuyển testosterone thành dihydrotestosterone (DHT), hormone thiết yếu trong quá trình hình thành cơ quan sinh dục nam.
Bệnh di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường, chỉ biểu hiện khi trẻ nhận cả hai bản sao gen đột biến. Người mang gen dị hợp tử như cặp đôi trên thường không có triệu chứng gì hết.
Ước tính, khoảng 1/45 người trong cộng đồng mang gen bệnh ở thể ẩn. Tức là không hiếm như bạn nghĩ đâu nha!
Về lâm sàng, người mắc bệnh là nam giới (46,XY) có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài không điển hình, có thể giống nữ hoặc mơ hồ. Một số trường hợp kèm theo dương vật nhỏ, lỗ tiểu lệch thấp, tinh hoàn lạc chỗ. Nếu không được theo dõi và can thiệp, bệnh có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và làm tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn, bác sĩ Hiền cho biết.
Đáng chú ý nữa là đến tuổi dậy thì, dưới tác động của hormone testosterone, người bệnh có thể xuất hiện một phần đặc điểm nam hóa, khiến biểu hiện bệnh càng trở nên phức tạp hơn.
Nguồn: kenh14.vn