Giữa Thái Bình Dương mênh mông, có một hòn đảo nhỏ xinh gần như bị "khóa server" khỏi thế giới bên ngoài, nơi mà màu sắc như kiểu... biến mất luôn ý Đó chính là đảo san hô Pingelap, thuộc bang Pohnpei của Liên bang Micronesia, với chỉ khoảng 250 người đang sống.
Nhưng điểm đặc biệt khiến Pingelap khác biệt hoàn toàn không phải vì phong cảnh hay văn hóa gì đâu, mà là một bí ẩn di truyền học cực kỳ hiếm: 10% dân số ở đây hoàn toàn mù màu, chỉ có thể nhìn thế giới dưới hai tone đen trắng thôi!
Pingelap được gọi là "đảo mù màu" (Island of the Colorblind) - cái tên nghe vừa tò mò vừa buồn buồn ấy Trên đảo này, không ít người lớn lên mà chưa từng biết bầu trời xanh trông ra sao, hay hoa phượng đỏ rực như thế nào. Với họ, tất cả chỉ là những mảng sáng tối lẫn lộn, một thế giới không có màu mè nhưng lại đầy những câu chuyện về sự sống sót và di truyền học siêu kỳ lạ.
Về địa lý thì đảo san hô Pingelap gồm ba đảo nhỏ với tổng diện tích chỉ khoảng 455 mẫu Anh, chiều rộng max chưa đến 4 km á. Chỉ có một đảo trong đó có người ở thôi. Cư dân Pingelap xài ngôn ngữ riêng gọi là Pingelapese, phần lớn sống bằng nghề đánh cá và trồng trọt tự cung tự cấp.
Với khí hậu nhiệt đới ẩm, mưa nhiều quanh năm và gần như không đổi mùa, cuộc sống trên đảo cứ chậm rãi, tách biệt và giản dị như cách nó đã tồn tại mấy trăm năm nay.
Tuy nhiên, đằng sau vẻ peaceful ấy là một câu chuyện lịch sử siêu bi thương bắt đầu từ một cơn bão kinh hoàng vào năm 1775 Theo truyền thuyết địa phương, cơn bão tên Lengkieki đã "cuốn bay" gần như toàn bộ dân số Pingelap luôn.
Sau khi cơn bão đi qua, nạn đói và dịch bệnh khiến số người sống sót chỉ còn khoảng 20 người, trong đó có vị thủ lĩnh của đảo lúc đó. Không ai biết chính xác ông là ai, nhưng các nhà khoa học thời nay tin rằng người đàn ông này mang gen lặn CNGB3, một biến thể di truyền hiếm trên nhiễm sắc thể số 8, được xem là thủ phạm gây ra bệnh đơn sắc que (achromatopsia), hay còn gọi là chứng mù màu hoàn toàn.
Ở trạng thái bình thường, gen CNGB3 tồn tại dưới dạng lặn và không gây bệnh nếu chỉ có một bản copy. Tuy nhiên, vì Pingelap là đảo nhỏ, biệt lập về mặt địa lý và văn hóa, những người sống sót sau cơn bão buộc phải kết hôn, sinh con trong phạm vi cộng đồng hẹp. Trải qua nhiều thế hệ, hiện tượng cận huyết và "hiệu ứng người sáng lập" (founder effect) khiến gen CNGB3 lặn trở nên phổ biến dần.
Đến thế hệ thứ tư sau thảm họa, các dấu hiệu mù màu bắt đầu xuất hiện rõ rệt. Sang thế hệ thứ sáu, khoảng 4,9% dân số đã bị ảnh hưởng, và giờ đây con số này tăng lên gần 10% - một tỷ lệ cực kỳ cao so với phần còn lại của thế giới luôn!
Để so sánh cho dễ hình dung, tại Mỹ chỉ khoảng 1 trong 33.000 người mắc chứng mù màu hoàn toàn, tức tỷ lệ chưa đến 0,003%. Điều đó có nghĩa là khả năng gặp một người hoàn toàn mù màu ở Pingelap cao gấp hàng nghìn lần so với bất kỳ nơi nào khác trên Trái Đất nha!
Những người dân trên đảo Pingelap cho biết họ chủ yếu nhìn thấy màu đỏ, tím, xanh nhưng phần lớn chỉ thấy được màu đen và trắng thôi. Nhưng trong một thế giới đơn sắc của những người mù màu thì "màu sắc" chỉ là một từ ngữ trừu tượng mà thôi
Những người mắc chứng mù màu bẩm sinh trên đảo không chỉ không phân biệt được màu sắc mà còn gặp nhiều khó khăn trong ánh sáng mạnh. Ánh nắng mặt trời khiến họ đau nhức mắt, buộc phải nheo lại hoặc tránh ra ngoài vào ban ngày. Nhưng plot twist là họ lại có thị lực ban đêm vượt trội, có thể di chuyển dễ dàng trong bóng tối - một khả năng hiếm thấy ở người bình thường đấy!
Câu chuyện về "đảo mù màu" đã thu hút sự chú ý của giới khoa học trong nhiều thập kỷ. Trong suốt hơn 30 năm nghiên cứu, các nhà di truyền học đã cố gắng giải mã bí ẩn di truyền trên đảo Pingelap.
Đến năm 2000, nhóm nghiên cứu của Giáo sư Irene Hussels Maumenee và Olof Sundin tại Trường Y khoa Johns Hopkins (Mỹ) đã xác định được chính xác gen CNGB3 là nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Họ thu thập mẫu DNA của 32 cư dân, trong đó một nửa bị mù màu hoàn toàn, và công bố kết quả trên tạp chí Nature Genetics. Phát hiện này không chỉ giúp hiểu rõ cơ chế di truyền của bệnh vô sắc mà còn mở đường cho các nghiên cứu gene về thị lực trên toàn cầu nữa.
Hơn hai thế kỷ sau thảm họa năm 1775, Pingelap vẫn là nơi duy nhất trên thế giới có tỷ lệ người mù màu cao đến vậy. Sự biệt lập về địa lý khiến đảo trở thành "phòng thí nghiệm tự nhiên" cho các nhà khoa học nghiên cứu về di truyền học quần thể luôn á.
Dù các tiến bộ khoa học hiện đại đã mang lại hiểu biết sâu hơn về gene CNGB3, nhưng trên đảo, cuộc sống của người dân vẫn diễn ra bình thường như bao đời nay. Với họ, thế giới chỉ có hai màu và họ đã học cách sống hòa bình trong thế giới ấy rồi.
Nguồn: genk.vn
Nhưng điểm đặc biệt khiến Pingelap khác biệt hoàn toàn không phải vì phong cảnh hay văn hóa gì đâu, mà là một bí ẩn di truyền học cực kỳ hiếm: 10% dân số ở đây hoàn toàn mù màu, chỉ có thể nhìn thế giới dưới hai tone đen trắng thôi!
Pingelap được gọi là "đảo mù màu" (Island of the Colorblind) - cái tên nghe vừa tò mò vừa buồn buồn ấy Trên đảo này, không ít người lớn lên mà chưa từng biết bầu trời xanh trông ra sao, hay hoa phượng đỏ rực như thế nào. Với họ, tất cả chỉ là những mảng sáng tối lẫn lộn, một thế giới không có màu mè nhưng lại đầy những câu chuyện về sự sống sót và di truyền học siêu kỳ lạ.
Về địa lý thì đảo san hô Pingelap gồm ba đảo nhỏ với tổng diện tích chỉ khoảng 455 mẫu Anh, chiều rộng max chưa đến 4 km á. Chỉ có một đảo trong đó có người ở thôi. Cư dân Pingelap xài ngôn ngữ riêng gọi là Pingelapese, phần lớn sống bằng nghề đánh cá và trồng trọt tự cung tự cấp.
Với khí hậu nhiệt đới ẩm, mưa nhiều quanh năm và gần như không đổi mùa, cuộc sống trên đảo cứ chậm rãi, tách biệt và giản dị như cách nó đã tồn tại mấy trăm năm nay.
Tuy nhiên, đằng sau vẻ peaceful ấy là một câu chuyện lịch sử siêu bi thương bắt đầu từ một cơn bão kinh hoàng vào năm 1775 Theo truyền thuyết địa phương, cơn bão tên Lengkieki đã "cuốn bay" gần như toàn bộ dân số Pingelap luôn.
Sau khi cơn bão đi qua, nạn đói và dịch bệnh khiến số người sống sót chỉ còn khoảng 20 người, trong đó có vị thủ lĩnh của đảo lúc đó. Không ai biết chính xác ông là ai, nhưng các nhà khoa học thời nay tin rằng người đàn ông này mang gen lặn CNGB3, một biến thể di truyền hiếm trên nhiễm sắc thể số 8, được xem là thủ phạm gây ra bệnh đơn sắc que (achromatopsia), hay còn gọi là chứng mù màu hoàn toàn.
Ở trạng thái bình thường, gen CNGB3 tồn tại dưới dạng lặn và không gây bệnh nếu chỉ có một bản copy. Tuy nhiên, vì Pingelap là đảo nhỏ, biệt lập về mặt địa lý và văn hóa, những người sống sót sau cơn bão buộc phải kết hôn, sinh con trong phạm vi cộng đồng hẹp. Trải qua nhiều thế hệ, hiện tượng cận huyết và "hiệu ứng người sáng lập" (founder effect) khiến gen CNGB3 lặn trở nên phổ biến dần.
Đến thế hệ thứ tư sau thảm họa, các dấu hiệu mù màu bắt đầu xuất hiện rõ rệt. Sang thế hệ thứ sáu, khoảng 4,9% dân số đã bị ảnh hưởng, và giờ đây con số này tăng lên gần 10% - một tỷ lệ cực kỳ cao so với phần còn lại của thế giới luôn!
Để so sánh cho dễ hình dung, tại Mỹ chỉ khoảng 1 trong 33.000 người mắc chứng mù màu hoàn toàn, tức tỷ lệ chưa đến 0,003%. Điều đó có nghĩa là khả năng gặp một người hoàn toàn mù màu ở Pingelap cao gấp hàng nghìn lần so với bất kỳ nơi nào khác trên Trái Đất nha!
Những người dân trên đảo Pingelap cho biết họ chủ yếu nhìn thấy màu đỏ, tím, xanh nhưng phần lớn chỉ thấy được màu đen và trắng thôi. Nhưng trong một thế giới đơn sắc của những người mù màu thì "màu sắc" chỉ là một từ ngữ trừu tượng mà thôi
Những người mắc chứng mù màu bẩm sinh trên đảo không chỉ không phân biệt được màu sắc mà còn gặp nhiều khó khăn trong ánh sáng mạnh. Ánh nắng mặt trời khiến họ đau nhức mắt, buộc phải nheo lại hoặc tránh ra ngoài vào ban ngày. Nhưng plot twist là họ lại có thị lực ban đêm vượt trội, có thể di chuyển dễ dàng trong bóng tối - một khả năng hiếm thấy ở người bình thường đấy!
Câu chuyện về "đảo mù màu" đã thu hút sự chú ý của giới khoa học trong nhiều thập kỷ. Trong suốt hơn 30 năm nghiên cứu, các nhà di truyền học đã cố gắng giải mã bí ẩn di truyền trên đảo Pingelap.
Đến năm 2000, nhóm nghiên cứu của Giáo sư Irene Hussels Maumenee và Olof Sundin tại Trường Y khoa Johns Hopkins (Mỹ) đã xác định được chính xác gen CNGB3 là nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Họ thu thập mẫu DNA của 32 cư dân, trong đó một nửa bị mù màu hoàn toàn, và công bố kết quả trên tạp chí Nature Genetics. Phát hiện này không chỉ giúp hiểu rõ cơ chế di truyền của bệnh vô sắc mà còn mở đường cho các nghiên cứu gene về thị lực trên toàn cầu nữa.
Hơn hai thế kỷ sau thảm họa năm 1775, Pingelap vẫn là nơi duy nhất trên thế giới có tỷ lệ người mù màu cao đến vậy. Sự biệt lập về địa lý khiến đảo trở thành "phòng thí nghiệm tự nhiên" cho các nhà khoa học nghiên cứu về di truyền học quần thể luôn á.
Dù các tiến bộ khoa học hiện đại đã mang lại hiểu biết sâu hơn về gene CNGB3, nhưng trên đảo, cuộc sống của người dân vẫn diễn ra bình thường như bao đời nay. Với họ, thế giới chỉ có hai màu và họ đã học cách sống hòa bình trong thế giới ấy rồi.
Nguồn: genk.vn