VoiSweet1542
New member
Nghe tên hội chứng này thôi đã thấy mind-blowing rồi đúng không nè? Người bệnh nhìn bên ngoài thì 100% là nữ, nhưng kiểu gen lại là nam giới luôn á! Họ có tuyến vú, cơ quan sinh dục ngoài nhìn giống hệt phụ nữ, nhưng đến tuổi dậy thì thì... vô kinh. Plot twist là nhiều người chỉ phát hiện ra khi đi khám vô sinh hoặc tình cờ thăm khám bệnh khác thôi.
Tại sao lại có chuyện "nữ hóa có tinh hoàn" này?
Hội chứng không nhạy cảm androgen (viết tắt là AIS) - nghe fancy nhỉ - thực ra là do gen AR bị đột biến. Gen này có nhiệm vụ giúp cơ thể "nghe lời" hormone nam androgen. Nhưng khi nó bị lỗi, cơ thể cứ phớt lờ androgen, rồi tự nhiên phát triển theo hướng nữ dưới tác động của estrogen.
Kết quả là dù tinh hoàn vẫn hoạt động bình thường, vẫn sản xuất androgen đầy đủ, nhưng hình dáng bên ngoài vẫn cứ đi theo team nữ. Vì thế mà trước kia người ta gọi là "bệnh nữ hóa có tinh hoàn" đó!
Biểu hiện lén lút đến mức dễ bỏ qua vô cùng
Khi mới sinh, các bé bị AIS trông y chang một bé gái bình thường, không có gì khả nghi cả. Lúc dậy thì cũng khá nhẹ nhàng hơn các bạn khác một chút.
Tuyến vú vẫn phát triển, vòng eo, phân bố mỡ cũng đúng chuẩn con gái.
Tuy nhiên, có vài điểm sus: rất ít hoặc không có lông mu (hoặc lông mọc theo kiểu nam), da mặt thường đẹp hơn hẳn vì không có mụn trứng cá - do các tuyến nhờn không phản ứng với androgen nha!
Nói chung quá trình dậy thì cũng bình thường, ngoại trừ việc... không có kinh. Mà vì kinh thường đến khoảng 2 năm sau khi vú phát triển nên nhà nhà cũng chưa lo lắng gì cho đến khi bé 14-15 tuổi rồi vẫn chưa thấy.
Khám lâm sàng sẽ thấy: lông mu thưa hoặc không có, bộ phận sinh dục ngoài là nữ nhưng âm đạo ngắn, không thấy cổ tử cung. Vì không có tử cung nên âm đạo kết thúc ở một túi cùng, không thông với bên trong.
Siêu âm không thấy tử cung và buồng trứng → bệnh nhân hoàn toàn không thể sinh con Có thể sờ thấy chỗ lồi ở vùng bẹn do tinh hoàn đội lên, nhưng đa phần không sờ thấy vì tinh hoàn còn nằm trong ổ bụng.
Khi nghi ngờ hội chứng này, chỉ cần làm NST đồ là confirm luôn!
Điều trị có khó không? (Spoiler: Rất khó về mặt tâm lý)
Khó nhất không phải là y học, mà là làm sao thông báo chẩn đoán cho bệnh nhân và gia đình.
Do hội chứng này đi kèm việc vĩnh viễn không có con và sự không nhất quán về giới tính (dễ khiến người yêu cảm thấy ái ngại), nên tâm lý người bệnh cực kỳ dễ tổn thương.
Vì vậy, quyết định thông báo như thế nào phải đặt lợi ích của bệnh nhân lên hàng đầu. Đa phần sẽ cảm thấy hoang mang, đau khổ, bất mãn. Chiến lược tư vấn và hỗ trợ tinh thần cần được chuẩn bị kỹ càng.
Nhiều người mắc AIS cảm thấy dễ chịu hơn khi được kết nối với những người cùng cảnh ngộ. Có nhau mà share thì nhẹ lòng hơn nhiều!
Các vấn đề điều trị khác
Làm rộng âm đạo: Với những trường hợp gặp khó khăn trong chuyện "phòng the" do âm đạo hẹp, âm đạo có thể tự giãn rộng dần sau một thời gian dài sinh hoạt vợ chồng. Phẫu thuật tái tạo âm đạo cũng là một option nhưng có thể có biến chứng.
Cắt bỏ tinh hoàn: Đây là vấn đề còn đang tranh cãi gay gắt! Lợi ích của việc giữ tinh hoàn đến sau dậy thì là không cần dùng nội tiết ngoại sinh - vì testosterone do tinh hoàn sản xuất sẽ chuyển hóa thành estrogen.
Nhưng điểm tranh luận chính là: tinh hoàn trong ổ bụng có thể phát triển thành khối u lành hoặc ác tính. Thêm nữa, nhiều bệnh nhân nói rằng sau khi cắt bỏ tinh hoàn, họ cảm thấy không bình thường như trước, chẳng hạn như bị giảm sinh lý.
Estrogen thay thế: Nếu cắt bỏ tinh hoàn, cần dùng estrogen để hỗ trợ quá trình dậy thì, phát triển xương và hoàn chỉnh sự trưởng thành. Vì không có tử cung nên không cần progesterone nhé!
Tóm lại...
Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm gặp và có tính gia đình. Chẩn đoán thì không khó, nhưng về mặt điều trị, cho đến giờ y học vẫn còn bất lực trước các bệnh lý liên quan đến bất thường gen di truyền nói chung và hội chứng này nói riêng.
Nguồn: soha.vn