BeoMoon428
New member
Chị L. (Hà Nội) từng trải qua cú shock kinh hoàng: hai lần sinh con, hai lần mất con không rõ lý do. Nhưng sau hành trình tìm lời giải từ gene di truyền, cuối cùng gia đình cũng được chào đón thiên thần nhỏ khỏe mạnh vào cuối năm 2024 rồi
Hai lần ôm con, hai lần đau đớn vô tận – đó là nỗi đau mà vợ chồng chị L. không thể nào quên. Con đầu lòng ra đi chỉ sau vài tháng vì sức khỏe suy giảm bất thường. Con thứ hai thì chiến đấu với viêm phổi kéo dài suốt một năm, điều trị mãi không khỏi và cũng không qua khỏi Hơn 5 năm sau, vợ chồng chị mới đủ dũng khí để tìm câu trả lời cho chuỗi bi kịch này.
Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa cùng ê-kíp đã rà soát kỹ lưỡng bệnh sử gia đình. Do không thể xét nghiệm trực tiếp hai bé đã mất, team bác sĩ quyết định giải trình tự gene từ bố mẹ. Và thế là họ phát hiện ra "thủ phạm": chị L. mang đột biến gene CYBB – loại đột biến lặn liên kết nhiễm sắc thể X gây bệnh u hạt mạn tính, làm suy giảm hệ miễn dịch nghiêm trọng, khiến trẻ dễ mắc viêm phổi nặng và có thể tử vong
Sau khi tìm ra nguyên nhân, bác sĩ Phương Hoa tư vấn cặp vợ chồng nên làm IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) kết hợp với PGT-M (xét nghiệm di truyền tiền làm tổ) để chọn phôi không mang gene bệnh. Đầu năm 2024, chị L. chuyển phôi thành công, và cuối năm thì hạ sinh bé trai hoàn toàn khỏe mạnh luôn
Một cái kết có hậu sau bao nước mắt!
Theo số liệu từ ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh, trong đó tới 80% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ cha mẹ không hề có biểu hiện bệnh nào cả Nguyên nhân chính là cả bố lẫn mẹ đều là người lành nhưng mang gene đột biến lặn, hoặc có đột biến phát sinh mới trong quá trình tạo phôi.
TS.BS Bùi Thị Phương Hoa giải thích, bệnh lý đơn gene là những rối loạn do đột biến ở một gene duy nhất gây ra. Tùy vào cơ chế di truyền, bệnh được chia thành dạng trội và dạng lặn. Với dạng lặn, nếu cả bố mẹ đều mang gene đột biến nhưng không có biểu hiện bệnh, con sinh ra nếu nhận cả hai gene đột biến thì nguy cơ mắc bệnh cực cao, thậm chí có thể tử vong sớm
Đến giờ, y học đã xác định được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene rồi đó, trong đó có nhiều bệnh phổ biến như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy... Các bệnh này không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng sống mà còn tạo gánh nặng về cả kinh tế lẫn tinh thần cho gia đình và xã hội trong thời gian dài.
Với sự phát triển vượt bậc của y học hiện đại, việc xét nghiệm di truyền trước sinh hoặc trước chuyển phôi (PGT-M) được coi là giải pháp top đầu giúp phòng ngừa sớm các bệnh lý di truyền đơn gene. Các đối tượng nên làm xét nghiệm bao gồm: cặp đôi chuẩn bị cưới, mẹ bầu đang mang thai, các gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc từng sinh con mắc bệnh
Nguồn: kenh14.vn
Hai lần ôm con, hai lần đau đớn vô tận – đó là nỗi đau mà vợ chồng chị L. không thể nào quên. Con đầu lòng ra đi chỉ sau vài tháng vì sức khỏe suy giảm bất thường. Con thứ hai thì chiến đấu với viêm phổi kéo dài suốt một năm, điều trị mãi không khỏi và cũng không qua khỏi Hơn 5 năm sau, vợ chồng chị mới đủ dũng khí để tìm câu trả lời cho chuỗi bi kịch này.
Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa cùng ê-kíp đã rà soát kỹ lưỡng bệnh sử gia đình. Do không thể xét nghiệm trực tiếp hai bé đã mất, team bác sĩ quyết định giải trình tự gene từ bố mẹ. Và thế là họ phát hiện ra "thủ phạm": chị L. mang đột biến gene CYBB – loại đột biến lặn liên kết nhiễm sắc thể X gây bệnh u hạt mạn tính, làm suy giảm hệ miễn dịch nghiêm trọng, khiến trẻ dễ mắc viêm phổi nặng và có thể tử vong
Sau khi tìm ra nguyên nhân, bác sĩ Phương Hoa tư vấn cặp vợ chồng nên làm IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) kết hợp với PGT-M (xét nghiệm di truyền tiền làm tổ) để chọn phôi không mang gene bệnh. Đầu năm 2024, chị L. chuyển phôi thành công, và cuối năm thì hạ sinh bé trai hoàn toàn khỏe mạnh luôn
Một cái kết có hậu sau bao nước mắt!Theo số liệu từ ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh, trong đó tới 80% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ cha mẹ không hề có biểu hiện bệnh nào cả Nguyên nhân chính là cả bố lẫn mẹ đều là người lành nhưng mang gene đột biến lặn, hoặc có đột biến phát sinh mới trong quá trình tạo phôi.
TS.BS Bùi Thị Phương Hoa giải thích, bệnh lý đơn gene là những rối loạn do đột biến ở một gene duy nhất gây ra. Tùy vào cơ chế di truyền, bệnh được chia thành dạng trội và dạng lặn. Với dạng lặn, nếu cả bố mẹ đều mang gene đột biến nhưng không có biểu hiện bệnh, con sinh ra nếu nhận cả hai gene đột biến thì nguy cơ mắc bệnh cực cao, thậm chí có thể tử vong sớm
Đến giờ, y học đã xác định được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene rồi đó, trong đó có nhiều bệnh phổ biến như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy... Các bệnh này không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng sống mà còn tạo gánh nặng về cả kinh tế lẫn tinh thần cho gia đình và xã hội trong thời gian dài.
Với sự phát triển vượt bậc của y học hiện đại, việc xét nghiệm di truyền trước sinh hoặc trước chuyển phôi (PGT-M) được coi là giải pháp top đầu giúp phòng ngừa sớm các bệnh lý di truyền đơn gene. Các đối tượng nên làm xét nghiệm bao gồm: cặp đôi chuẩn bị cưới, mẹ bầu đang mang thai, các gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc từng sinh con mắc bệnh
Nguồn: kenh14.vn