Các nhà khoa học Mỹ vừa breakthrough phát hiện ra bí ẩn của chứng xơ cứng teo cơ một bên (ALS) - căn bệnh mà thiên tài vật lý Stephen Hawking từng phải gánh chịu suốt 50 năm trời Hoá ra thủ phạm chính là protein đột biến ubiquilin đã "nghỉ việc", không điều chỉnh hoạt động của lysosome - bộ phận xử lý rác trong tế bào nữa. Phát hiện này đang làm dậy sóng giới y học vì có thể mở ra hy vọng chữa trị cho 200.000 người trên toàn cầu đang mắc bệnh này!
Theo MedicalXpress, team nghiên cứu từ Đại học y Baylor và Viện thần kinh học Jan và Dun Duncan (Mỹ) đã giải mã được cơ chế phát triển bệnh Lou Gehrig - căn bệnh mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking đã phải vật lộn hơn 50 năm trời. Ông thuộc trường hợp cực hiếm vì bệnh này thường "kết liễu" bệnh nhân chỉ trong 2-5 năm, mà không có thuốc chữa luôn á
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) hay còn gọi là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên, nghe tên thôi đã thấy nguy rồi. Bệnh nhân sẽ dần dần bị liệt vì não không còn "ra lệnh" được cho các cơ bắp vận động nữa. Theo thời gian, cơ bắp sẽ teo dần và ngừng hẳn, khiến người mắc ALS không thể đi, nói, ăn, nuốt... và cuối cùng là không thở được
May mắn là ALS không lây lan nhé! Nhưng sad thay, đến giờ các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa. Khoảng 80% bệnh nhân qua đời trong vòng 2-5 năm sau khi phát hiện. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Anh vận động viên này mắc ALS ngay lúc đang "lên đỉnh" sự nghiệp, rồi qua đời ở tuổi 39 - chỉ 2 năm sau khi phát hiện bệnh thôi
Vậy là các nhà khoa học đã tìm ra manh mối rồi nè! Hoá ra protein đột biến ubiquilin đã "đình công", ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - cái "thùng rác" trong tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Để chứng minh, các nhà nghiên cứu đã thí nghiệm trên ruồi giấm với 2 nhóm: nhóm có gen mã hoá ubiquilin hoàn chỉnh và nhóm thiếu gen này.
Kết quả cho thấy nhóm ruồi đột biến xuất hiện các dấu hiệu thoái hoá thần kinh liên quan đến tuổi tác, bao gồm các tế bào thần kinh hoạt động lag, chết dần và tích luỹ cả đống lysosome bị hư hại nữa
Phân tích sâu hơn, các scientist phát hiện protein đột biến ubiquilin đã gây ra rối loạn chức năng của proteasome - thứ chịu trách nhiệm "dọn rác" protein. Đồng thời nó còn cản trở quá trình tự thực bào (autophagy) - quá trình phá huỷ các tế bào không cần thiết vì không đủ độ axit trong lysosome.
Nguồn: soha.vn