Ơ kìa, mới 21 tuổi mà xương đã giòn như bà cụ 60 Chỉ cần ngã nhẹ khi chạy bộ thôi là gãy xương luôn rồi. Câu chuyện này nghe qua cứ tưởng drama nhưng lại là sự thật đau lòng ở Phúc Châu, Trung Quốc nè các bạn!
Chuyện là có một bạn gái tên A Lệ (21 tuổi) ở Phúc Châu, tỉnh Phúc Kiến phải nhập viện Đa khoa số 2 Phúc Châu vì... gãy xương ống chân. Nhưng mà plot twist đây: khi chụp X-quang, các bác sĩ shocked luôn khi thấy bộ xương của một đứa đôi mươi mà loãng và mỏng manh như người ngoài 60 tuổi Các chuyên gia xương khớp phải họp hội chẩn gấp!
Thăm khám kỹ hơn thì phát hiện A Lệ không chỉ gãy xương nhiều lần, mà còn cao chưa đến 1m50, răng mọc thưa và dễ sâu, tròng mắt còn lộ màu xanh nhạt nữa. Tất cả dấu hiệu này gợi ý đến một bệnh di truyền hiếm gặp có tên "bệnh tạo xương bất toàn" - mà dân gian hay gọi là "bệnh xương thủy tinh" đó các bạn
Nghe mà thương quá trời luôn ý!
A Lệ bị thương trong những tình huống mà ai nghe cũng phải bật ngửa:
• Chạy vấp ngã → gãy xương
• Xách đồ nặng quá → nứt xương
• Hắt hơi mạnh → đau tức xương sườn
Gia đình cứ tưởng bạn ấy "thiếu canxi" hoặc "thể chất yếu" thôi, ai ngờ lại do gen di truyền Hóa ra ba của A Lệ hồi trẻ cũng hay bị gãy xương nữa cơ!
Hai cha con làm xét nghiệm gen thì ra luôn: cả hai đều mang đột biến gen COL1A1 - nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh tạo xương bất toàn. Bệnh này làm quá trình tổng hợp collagen bị rối loạn, khiến xương trở nên cực kỳ dễ gãy dù chỉ va chạm nhẹ thôi. Ngoài xương yếu ra, bệnh nhân còn thường kèm vóc dáng thấp bé, răng dễ hỏng, mắt có màu xanh bất thường nữa.
Nhưng mà may quá là còn hy vọng!
Sau khi chẩn đoán xong xuôi, các bác sĩ đã xây dựng phác đồ điều trị riêng cho A Lệ: dùng thuốc ức chế tiêu xương để hạn chế loãng xương, bổ sung vitamin D và canxi, kết hợp tập phục hồi chức năng để tăng sức cơ, bảo vệ xương khớp.
Và sau 2 tháng điều trị, kết quả tái khám cho thấy mật độ xương cột sống tăng 12%, xương hông tăng 8% luôn đó! Độ bền chắc của xương cải thiện đáng kể
Lưu ý quan trọng cho các bạn nha:
Bác sĩ khuyến cáo người mắc bệnh xương thủy tinh nên:
• Hạn chế vận động mạnh
• Tránh nơi đông người dễ va chạm
• Lắp đặt tay vịn, thanh chống ngã trong nhà để phòng ngừa tai nạn
• Nếu gia đình có tiền sử bệnh thì nên đi tư vấn di truyền và làm xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai nhé!
Mặc dù bệnh hiếm gặp, nhưng nếu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời thì vẫn có thể cải thiện chất lượng sống rõ rệt đó! Nếu hay liên tục gãy xương do va chạm nhẹ, kèm các dấu hiệu như mắt xanh nhạt, răng bất thường... thì đừng chủ quan cho rằng chỉ là thiếu canxi nha. Đi khám sớm để tránh bệnh nặng hơn mới là thượng sách!
Nguồn: kenh14.vn
Chuyện là có một bạn gái tên A Lệ (21 tuổi) ở Phúc Châu, tỉnh Phúc Kiến phải nhập viện Đa khoa số 2 Phúc Châu vì... gãy xương ống chân. Nhưng mà plot twist đây: khi chụp X-quang, các bác sĩ shocked luôn khi thấy bộ xương của một đứa đôi mươi mà loãng và mỏng manh như người ngoài 60 tuổi Các chuyên gia xương khớp phải họp hội chẩn gấp!
Thăm khám kỹ hơn thì phát hiện A Lệ không chỉ gãy xương nhiều lần, mà còn cao chưa đến 1m50, răng mọc thưa và dễ sâu, tròng mắt còn lộ màu xanh nhạt nữa. Tất cả dấu hiệu này gợi ý đến một bệnh di truyền hiếm gặp có tên "bệnh tạo xương bất toàn" - mà dân gian hay gọi là "bệnh xương thủy tinh" đó các bạn
Nghe mà thương quá trời luôn ý!
A Lệ bị thương trong những tình huống mà ai nghe cũng phải bật ngửa:
• Chạy vấp ngã → gãy xương
• Xách đồ nặng quá → nứt xương
• Hắt hơi mạnh → đau tức xương sườn
Gia đình cứ tưởng bạn ấy "thiếu canxi" hoặc "thể chất yếu" thôi, ai ngờ lại do gen di truyền Hóa ra ba của A Lệ hồi trẻ cũng hay bị gãy xương nữa cơ!
Hai cha con làm xét nghiệm gen thì ra luôn: cả hai đều mang đột biến gen COL1A1 - nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh tạo xương bất toàn. Bệnh này làm quá trình tổng hợp collagen bị rối loạn, khiến xương trở nên cực kỳ dễ gãy dù chỉ va chạm nhẹ thôi. Ngoài xương yếu ra, bệnh nhân còn thường kèm vóc dáng thấp bé, răng dễ hỏng, mắt có màu xanh bất thường nữa.
Nhưng mà may quá là còn hy vọng!
Sau khi chẩn đoán xong xuôi, các bác sĩ đã xây dựng phác đồ điều trị riêng cho A Lệ: dùng thuốc ức chế tiêu xương để hạn chế loãng xương, bổ sung vitamin D và canxi, kết hợp tập phục hồi chức năng để tăng sức cơ, bảo vệ xương khớp.
Và sau 2 tháng điều trị, kết quả tái khám cho thấy mật độ xương cột sống tăng 12%, xương hông tăng 8% luôn đó! Độ bền chắc của xương cải thiện đáng kể
Lưu ý quan trọng cho các bạn nha:
Bác sĩ khuyến cáo người mắc bệnh xương thủy tinh nên:
• Hạn chế vận động mạnh
• Tránh nơi đông người dễ va chạm
• Lắp đặt tay vịn, thanh chống ngã trong nhà để phòng ngừa tai nạn
• Nếu gia đình có tiền sử bệnh thì nên đi tư vấn di truyền và làm xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai nhé!
Mặc dù bệnh hiếm gặp, nhưng nếu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời thì vẫn có thể cải thiện chất lượng sống rõ rệt đó! Nếu hay liên tục gãy xương do va chạm nhẹ, kèm các dấu hiệu như mắt xanh nhạt, răng bất thường... thì đừng chủ quan cho rằng chỉ là thiếu canxi nha. Đi khám sớm để tránh bệnh nặng hơn mới là thượng sách!
Nguồn: kenh14.vn