CaoKiki9004
New member
Câu chuyện về một cô gái 17 tuổi tại Trung Quốc đang gây bão mạng xã hội khi có ngoại hình và thể trạng chỉ như một bé 6 tuổi Không chỉ thế, cô còn mang dị tật bẩm sinh với 6 ngón chân ở cả hai bàn chân và từng suýt mất mạng vì suy thận nặng.
Lele (đã đổi tên), sống tại Nam Kinh, tỉnh Giang Tô, từ nhỏ đã có nhiều dấu hiệu bất thường về phát triển. Mặc dù đã 17 tuổi nhưng vóc dáng, gương mặt và thể chất của cô chỉ như một bé khoảng 6-7 tuổi. Khả năng nhận thức cũng chỉ ở mức trẻ 4-5 tuổi thôi
Tình hình sức khỏe của Lele trở nên nguy kịch khi cô bị suy thận do mắc một căn bệnh di truyền siêu hiếm. Khi được đưa đến Bệnh viện Gulou Nam Kinh cấp cứu, bạn ấy đã rơi vào tình trạng nguy hiểm với các biến chứng như bệnh não do tăng urê huyết, thiếu máu nặng và nhiễm toan chuyển hóa nghiêm trọng.
Ngay lập tức, bác sĩ Đường Thiên Phong, Phó trưởng khoa Thận học, đã nhanh chóng thiết lập đường truyền lọc máu tạm thời và tiến hành điều trị khẩn cấp để cứu sống cô gái trẻ.
Các bác sĩ sau đó phát hiện Lele mắc hội chứng Bardet-Biedl (BBS) - một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Đây chính là "thủ phạm" đằng sau hàng loạt vấn đề sức khỏe mà cô phải đối mặt từ nhỏ.
Theo các chuyên gia giải thích, BBS là bệnh lý liên quan đến sự rối loạn chức năng của các "lông mao sơ cấp" - cấu trúc đóng vai trò truyền tín hiệu giữa các tế bào. Bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường và tỷ lệ mắc cực thấp, chỉ khoảng 1/125.000 đến 1/160.000 người thôi nha
Ngoài chậm phát triển, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng này còn gặp các vấn đề như thiểu năng trí tuệ, thừa ngón tay/chân, suy giảm thị lực, béo phì và bệnh thận. Mức độ nghiêm trọng khác nhau ở từng người, từ triệu chứng nhẹ đến những biến chứng nguy hiểm tính mạng luôn.
Trường hợp của Lele đặc biệt phức tạp vì hệ thống mạch máu bẩm sinh phát triển bất thường. Các bác sĩ cho biết mạch máu của cô rất nhỏ, ngoằn ngoèo và có cấu trúc thành mạch không bình thường, khiến việc lọc máu lâu dài gặp vô vàn khó khăn
Bác sĩ Cao Mân, Phó trưởng khoa Thận học Bệnh viện Gulou Nam Kinh, chia sẻ rằng mặc dù Lele đã 17 tuổi nhưng hệ thống mạch máu của cô gần như chỉ bằng một đứa trẻ nhỏ. Điều này làm cho tỷ lệ thành công của các phương pháp tạo đường vào mạch máu thông thường cực kỳ thấp. Tình trạng hẹp nghiêm trọng của tĩnh mạch chủ trên càng làm tăng nguy cơ trong quá trình phẫu thuật nữa.
Để đảm bảo bệnh nhân có thể tiếp tục điều trị lâu dài, nhóm chuyên gia về đường tiếp cận mạch máu đã xây dựng một kế hoạch can thiệp đặc biệt. Các bác sĩ quyết định cấy ghép ống thông tĩnh mạch cảnh trong bán vĩnh viễn dưới sự hướng dẫn của hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền (DSA).
Trong quá trình thực hiện, team y tế gặp không ít trở ngại khi nhiều van mạch máu của bệnh nhân bị dị dạng, khiến dây dẫn khó đi qua. Sau nhiều nỗ lực và phối hợp siêu kỹ, các bác sĩ đã sử dụng loại dây dẫn siêu mỏng chuyên dụng để vượt qua những đoạn mạch bất thường, cuối cùng đặt thành công ống thông phục vụ lọc máu lâu dài
Nhờ được can thiệp kịp thời, Lele đã vượt qua giai đoạn nguy hiểm nhất và tạm thời giữ được tính mạng. Tuy nhiên, các bác sĩ cho biết hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Bardet-Biedl Việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Nguồn: saostar.vn