Đã 17 tuổi rồi mà bạn gái này vẫn có ngoại hình và trí tuệ như trẻ con, thêm cả 6 ngón ở hai bàn chân nữa chứ. Mãi đến khi tình trạng nguy kịch, các bác sĩ mới phát hiện ra nguyên nhân thật sự đằng sau khiến ai cũng phải xót xa
Câu chuyện của cô gái 17 tuổi tại Trung Quốc đang gây bão mạng xã hội. Bạn ấy có ngoại hình như một bé nhỏ, thiểu năng trí tuệ, có tận 6 ngón ở cả hai bàn chân và suýt nữa thì mất mạng vì suy thận do một hội chứng di truyền cực hiếm gặp.
Case bệnh lý hiếm thấy khiến dân tình xôn xao
Các bác sĩ tại Trung Quốc vừa chia sẻ một trường hợp bệnh lý hiếm gặp khiến dư luận không khỏi bàng hoàng. Bệnh nhân là Lele (tên đã được thay đổi), 17 tuổi, sống ở Nam Kinh, tỉnh Giang Tô.
Mặc dù đã bước sang tuổi thiếu niên, nhưng Lele chỉ cao lớn và có khuôn mặt như một bé gái khoảng 6-7 tuổi thôi. Khả năng nhận thức của em cũng chỉ ngang với trẻ 4-5 tuổi. Đặc biệt hơn, Lele sinh ra với dị tật thừa ngón, có tận 6 ngón ở cả hai bàn chân luôn
Tình trạng nguy kịch, suýt mất mạng
Mọi chuyện trở nên nghiêm trọng khi em bị suy thận nặng và được đưa đến Bệnh viện Gulou Nam Kinh cấp cứu. Lúc nhập viện, bệnh nhân mắc hàng loạt biến chứng siêu nghiêm trọng như bệnh não do tăng urê huyết, thiếu máu nặng và nhiễm toan chuyển hóa.
Các bác sĩ lập tức tiến hành lọc máu cấp cứu để giữ tính mạng cho cô gái. Sau quá trình thăm khám kỹ lưỡng, ê-kíp xác định Lele mắc hội chứng Bardet-Biedl (BBS) - một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
Hội chứng di truyền hiếm gặp là gì?
Theo các chuyên gia, hội chứng Bardet-Biedl xảy ra do rối loạn chức năng của các lông mao sơ cấp - cấu trúc giúp truyền tín hiệu giữa các tế bào. Bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và chỉ gặp ở khoảng 1/125.000 - 1/160.000 người thôi nha (hiếm lắm luôn).
Người mắc BBS thường có các biểu hiện như chậm phát triển thể chất và trí tuệ, thừa ngón tay hoặc ngón chân, suy giảm thị lực, béo phì và bệnh thận. Mức độ nặng nhẹ ở mỗi bệnh nhân có thể khác nhau, trong đó biến chứng suy thận là một trong những nguyên nhân đe dọa tính mạng nhất
Ca phẫu thuật đầy thử thách
Trường hợp của Lele còn đặc biệt phức tạp hơn khi hệ thống mạch máu bẩm sinh phát triển bất thường. Các tĩnh mạch nhỏ, ngoằn ngoèo và bị dị dạng khiến việc tạo đường vào mạch máu để lọc máu lâu dài gặp rất nhiều khó khăn.
Theo bác sĩ Cao Mân, Phó trưởng khoa Thận học Bệnh viện Gulou Nam Kinh, dù đã 17 tuổi nhưng hệ thống mạch máu của Lele gần như chỉ tương đương với trẻ nhỏ. Thêm vào đó, tình trạng hẹp nghiêm trọng tĩnh mạch chủ trên khiến ca can thiệp tiềm ẩn cực nhiều rủi ro.
Sau khi hội chẩn, các bác sĩ quyết định cấy ghép ống thông tĩnh mạch cảnh trong bán vĩnh viễn dưới hướng dẫn của hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền (DSA). Quá trình thực hiện gặp nhiều trở ngại do các van mạch máu dị dạng, nhưng ê-kíp cuối cùng đã đặt thành công ống thông bằng dây dẫn siêu mỏng chuyên dụng (các bác sĩ quá giỏi luôn ).
Vượt qua cửa tử nhưng vẫn chưa khỏi hẳn
Nhờ được điều trị kịp thời, Lele đã vượt qua giai đoạn nguy hiểm và giữ được tính mạng. Tuy nhiên, các bác sĩ cho biết hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Bardet-Biedl . Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân.
Các chuyên gia cũng khuyến cáo, việc phát hiện sớm các bệnh di truyền hiếm gặp, theo dõi sức khỏe định kỳ và điều trị đa chuyên khoa có ý nghĩa cực kỳ quan trọng trong việc kéo dài tuổi thọ cũng như nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Nguồn: kenh14.vn
Câu chuyện của cô gái 17 tuổi tại Trung Quốc đang gây bão mạng xã hội. Bạn ấy có ngoại hình như một bé nhỏ, thiểu năng trí tuệ, có tận 6 ngón ở cả hai bàn chân và suýt nữa thì mất mạng vì suy thận do một hội chứng di truyền cực hiếm gặp.
Case bệnh lý hiếm thấy khiến dân tình xôn xao
Các bác sĩ tại Trung Quốc vừa chia sẻ một trường hợp bệnh lý hiếm gặp khiến dư luận không khỏi bàng hoàng. Bệnh nhân là Lele (tên đã được thay đổi), 17 tuổi, sống ở Nam Kinh, tỉnh Giang Tô.
Mặc dù đã bước sang tuổi thiếu niên, nhưng Lele chỉ cao lớn và có khuôn mặt như một bé gái khoảng 6-7 tuổi thôi. Khả năng nhận thức của em cũng chỉ ngang với trẻ 4-5 tuổi. Đặc biệt hơn, Lele sinh ra với dị tật thừa ngón, có tận 6 ngón ở cả hai bàn chân luôn
Tình trạng nguy kịch, suýt mất mạng
Mọi chuyện trở nên nghiêm trọng khi em bị suy thận nặng và được đưa đến Bệnh viện Gulou Nam Kinh cấp cứu. Lúc nhập viện, bệnh nhân mắc hàng loạt biến chứng siêu nghiêm trọng như bệnh não do tăng urê huyết, thiếu máu nặng và nhiễm toan chuyển hóa.
Các bác sĩ lập tức tiến hành lọc máu cấp cứu để giữ tính mạng cho cô gái. Sau quá trình thăm khám kỹ lưỡng, ê-kíp xác định Lele mắc hội chứng Bardet-Biedl (BBS) - một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
Hội chứng di truyền hiếm gặp là gì?
Theo các chuyên gia, hội chứng Bardet-Biedl xảy ra do rối loạn chức năng của các lông mao sơ cấp - cấu trúc giúp truyền tín hiệu giữa các tế bào. Bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và chỉ gặp ở khoảng 1/125.000 - 1/160.000 người thôi nha (hiếm lắm luôn).
Người mắc BBS thường có các biểu hiện như chậm phát triển thể chất và trí tuệ, thừa ngón tay hoặc ngón chân, suy giảm thị lực, béo phì và bệnh thận. Mức độ nặng nhẹ ở mỗi bệnh nhân có thể khác nhau, trong đó biến chứng suy thận là một trong những nguyên nhân đe dọa tính mạng nhất
Ca phẫu thuật đầy thử thách
Trường hợp của Lele còn đặc biệt phức tạp hơn khi hệ thống mạch máu bẩm sinh phát triển bất thường. Các tĩnh mạch nhỏ, ngoằn ngoèo và bị dị dạng khiến việc tạo đường vào mạch máu để lọc máu lâu dài gặp rất nhiều khó khăn.
Theo bác sĩ Cao Mân, Phó trưởng khoa Thận học Bệnh viện Gulou Nam Kinh, dù đã 17 tuổi nhưng hệ thống mạch máu của Lele gần như chỉ tương đương với trẻ nhỏ. Thêm vào đó, tình trạng hẹp nghiêm trọng tĩnh mạch chủ trên khiến ca can thiệp tiềm ẩn cực nhiều rủi ro.
Sau khi hội chẩn, các bác sĩ quyết định cấy ghép ống thông tĩnh mạch cảnh trong bán vĩnh viễn dưới hướng dẫn của hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền (DSA). Quá trình thực hiện gặp nhiều trở ngại do các van mạch máu dị dạng, nhưng ê-kíp cuối cùng đã đặt thành công ống thông bằng dây dẫn siêu mỏng chuyên dụng (các bác sĩ quá giỏi luôn ).
Vượt qua cửa tử nhưng vẫn chưa khỏi hẳn
Nhờ được điều trị kịp thời, Lele đã vượt qua giai đoạn nguy hiểm và giữ được tính mạng. Tuy nhiên, các bác sĩ cho biết hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Bardet-Biedl . Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân.
Các chuyên gia cũng khuyến cáo, việc phát hiện sớm các bệnh di truyền hiếm gặp, theo dõi sức khỏe định kỳ và điều trị đa chuyên khoa có ý nghĩa cực kỳ quan trọng trong việc kéo dài tuổi thọ cũng như nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Nguồn: kenh14.vn