MamMimi626
New member
Brooke Parrish sinh ra với hội chứng Pfeiffer – một tình trạng di truyền hiếm gặp lắm luôn. Hồi còn bé và tuổi teen, chị ấy cố che giấu sự khác biệt trên mặt, nhưng giờ thì chị đã tự tin chấp nhận và yêu bản thân rồi nè!
Brooke Parrish, 29 tuổi, hiện đang làm cố vấn tuyển sinh đại học kiêm TikToker sống tại Louisville, Kentucky (Mỹ), đã chia sẻ hành trình lớn lên với hội chứng Pfeiffer – một tình trạng di truyền hiếm khiến xương sớm hợp nhất, ảnh hưởng đến hộp sọ, khuôn mặt và các chi.
Câu chuyện về cuộc đời của Brooke Parrish được chia sẻ trên trang Business Insider như sau:
Hồi bé: khi các bác sĩ còn bối rối không biết mình mắc gì
Mình sinh ra vào tháng 3 năm 1996 ở một vùng nông thôn Kentucky. Lúc mới chào đời, các bác sĩ ở đó không rõ mình mắc bệnh gì luôn ấy. Họ đã giới thiệu bố mẹ mình đưa mình đến một bệnh viện cách đó khoảng hai giờ lái xe ở Louisville, và tại đây, mình được chẩn đoán mắc hội chứng Pfeiffer.
Đây là hội chứng di truyền – gây ra bởi sự hợp nhất sớm của các xương trong tử cung, khiến xương của những người mắc sớm liên kết lại hơn bình thường. Với mình, điều đó dẫn đến hợp nhất sớm của hộp sọ và khớp khuỷu tay, đồng thời ảnh hưởng đến một số ngón tay và ngón chân.
Bố mẹ mình – Angela và Chip – đã chuyển đến Louisville để mình được chăm sóc y tế tốt hơn. Mình đã trải qua nhiều ca phẫu thuật hộp sọ khi còn nhỏ.
Bố mẹ luôn ủng hộ mình vô điều kiện. Mẹ không bao giờ đối xử với mình như thể mình "mong manh". Mình vẫn leo cầu thang, chạy nhảy giống như các anh chị em họ của mình.
Mình không muốn tự giới hạn bản thân, dù phải vật lộn với việc cử động tay. Mình không thể đưa tay cao hơn ngực và chỉ chạm được vào mặt bằng hai ngón tay.
Biết ≠ chấp nhận: hành trình dài tự tìm lại chính mình
Biết rằng mình có một tình trạng khác biệt không giống như chấp nhận nó đâu nhé. Mình đã không nói về điều đó trong nhiều năm và tự giấu nỗi niềm trong lòng.
Mình chưa bao giờ nghĩ rằng mình sẽ yêu ai đó, kết hôn, hay có một mối quan hệ lâu dài. May mắn là mình không bị bắt nạt, nhưng nhiều đứa trẻ khác hay nhìn mình với ánh mắt lâu dài. Khi từ 13 đến 18 tuổi, mình nuôi tóc mái thật dài để che phần mắt – điều mình lo lắng nhất. Điều đó khiến mình hầu như không nhìn rõ mình đang đi đâu luôn á
Khi lớn hơn, mình dần tự tin hơn. Tóc mái của mình ngày càng ngắn hơn theo thời gian, đó là dấu hiệu mình bắt đầu chấp nhận bản thân nhiều hơn.
Mình nhận ra mình đã trải qua quá nhiều việc ngay từ lúc còn nhỏ, và điều đó cho mình sức mạnh và khả năng vượt qua thử thách. Qua thời gian, mình bắt đầu thấy bản thân khác biệt không phải là điều xấu.
Mình ước mình có thể ôm lấy "cô bé ngày xưa" và nói với cô ấy rằng mọi thứ rồi sẽ ổn, rằng cô sẽ tìm thấy hạnh phúc và sự an yên
Plot twist: chị cũng có chuyện tình ngọt ngào như phim nha!
Mình bắt đầu hẹn hò từ khi 18 tuổi. Khi làm việc ở quầy thu ngân tại một cửa hàng, mình xử lý ánh nhìn của người khác bằng cách cực kỳ thân thiện, trò chuyện với họ thay vì cảm thấy bối rối. Điều đó có hiệu quả, mọi người phản hồi tích cực lắm ý!
Từ 18 đến 21 tuổi, mình đã đi vài buổi hẹn hò vì mình cảm thấy mình cần "bắt kịp" sau những năm dè dặt. Mình thích hẹn hò trực tuyến. Tuy nhiên, mình muốn mọi người ban đầu nhận xét về mình dựa trên ảnh của mình, nên mình luôn trung thực.
Một người đàn ông mà mình từng hẹn vài tháng không thể chịu nổi ánh nhìn của người khác – anh không thể đối mặt với những điều đi kèm với một người có nhiều khuyết tật. Và điều đó không sao cả! Không phải ai cũng phù hợp với mọi hoàn cảnh mà.
Mình gặp người chồng hiện tại, Joe (30 tuổi), trên Tinder khoảng tám năm trước. Thật dễ thương vì hai ngày trước buổi hẹn đầu tiên chính thức, anh bất ngờ ghé cửa hàng nơi mình làm việc. Anh nói rằng muốn giúp mình đỡ lo lắng vì phải chuẩn bị và lái xe đến buổi hẹn đầu. Chúng mình đi vòng quanh cửa hàng để trò chuyện và làm quen trước. Điều đó giúp buổi hẹn đầu trở nên thư thái hơn hẳn luôn nha
Chúng mình ở bên nhau kể từ đó, và đám cưới đẹp đẽ của chúng mình diễn ra vào tháng 10 năm 2021. Mình chưa bao giờ nghĩ sẽ gặp một người đàn ông tận tâm và yêu thương như vậy. Joe làm tất cả những việc mà mình không thể tự làm bằng tay – bện tóc, tạo kiểu, đeo vòng cổ và hoa tai cho mình… Những điều nhỏ bé ấy thật tuyệt vời!
Giờ chị làm TikToker truyền cảm hứng cho mọi người nè!
Hiện nay mình dùng TikTok để truyền tải thông điệp hy vọng, sức mạnh và tự yêu bản thân cho những người có khác biệt khuôn mặt, cũng như cho những người không phải.
Phản hồi từ cộng đồng là rất mạnh mẽ. Một trong những người bạn qua thư của mình là một cô bé 15 tuổi có tình trạng giống mình – nhìn cô ấy như nhìn chính mình trong gương. Mình muốn cô bé mạnh mẽ, cởi mở về bản thân và cho phép người khác yêu thương và giúp đỡ cô ấy
Hiểu thêm về hội chứng Pfeiffer
Hội chứng Pfeiffer là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó các xương sọ (đường khớp) đóng quá sớm trước khi não bộ phát triển hoàn thiện (craniosynostosis). Điều này dẫn đến các dị tật sọ mặt đặc trưng. Các đặc điểm thường thấy ở người mắc hội chứng Pfeiffer bao gồm khuôn mặt kém phát triển hoặc lõm, mắt lồi hoặc khoảng cách giữa hai mắt rộng và hình dạng đầu bất thường. Một dấu hiệu khác là ngón cái và ngón chân cái bị lệch ra ngoài so với các ngón khác.
Hội chứng Pfeiffer là một tình trạng hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai; mọi người không thể gây ra hoặc ngăn ngừa tình trạng này.
Việc chẩn đoán hội chứng Pfeiffer có thể bắt đầu trước khi sinh thông qua siêu âm trước sinh hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ) để xác định các bất thường về xương của cơ thể trẻ trong quá trình phát triển của thai nhi.
Việc xác nhận chẩn đoán xảy ra sau khi trẻ được sinh ra, khi bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe cho trẻ cùng với chụp CT scan (chụp cắt lớp vi tính) hoặc MRI để tìm các xương bị biến dạng hoặc các xương hình thành không chính xác. Xét nghiệm di truyền để tìm sự thay đổi gen trong gen FGFR1 và/hoặc FGFR2 cũng xác nhận chẩn đoán hội chứng Pfeiffer.
Việc điều trị hội chứng Pfeiffer tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng liên quan đến tình trạng này. Bác sĩ có thể đề nghị một loạt các cuộc phẫu thuật để điều chỉnh các bất thường về sự phát triển của xương.
(Theo Business Insider)
Nguồn: kenh14.vn
Brooke Parrish, 29 tuổi, hiện đang làm cố vấn tuyển sinh đại học kiêm TikToker sống tại Louisville, Kentucky (Mỹ), đã chia sẻ hành trình lớn lên với hội chứng Pfeiffer – một tình trạng di truyền hiếm khiến xương sớm hợp nhất, ảnh hưởng đến hộp sọ, khuôn mặt và các chi.
Câu chuyện về cuộc đời của Brooke Parrish được chia sẻ trên trang Business Insider như sau:
Hồi bé: khi các bác sĩ còn bối rối không biết mình mắc gì
Mình sinh ra vào tháng 3 năm 1996 ở một vùng nông thôn Kentucky. Lúc mới chào đời, các bác sĩ ở đó không rõ mình mắc bệnh gì luôn ấy. Họ đã giới thiệu bố mẹ mình đưa mình đến một bệnh viện cách đó khoảng hai giờ lái xe ở Louisville, và tại đây, mình được chẩn đoán mắc hội chứng Pfeiffer.
Đây là hội chứng di truyền – gây ra bởi sự hợp nhất sớm của các xương trong tử cung, khiến xương của những người mắc sớm liên kết lại hơn bình thường. Với mình, điều đó dẫn đến hợp nhất sớm của hộp sọ và khớp khuỷu tay, đồng thời ảnh hưởng đến một số ngón tay và ngón chân.
Bố mẹ mình – Angela và Chip – đã chuyển đến Louisville để mình được chăm sóc y tế tốt hơn. Mình đã trải qua nhiều ca phẫu thuật hộp sọ khi còn nhỏ.
Bố mẹ luôn ủng hộ mình vô điều kiện. Mẹ không bao giờ đối xử với mình như thể mình "mong manh". Mình vẫn leo cầu thang, chạy nhảy giống như các anh chị em họ của mình.
Mình không muốn tự giới hạn bản thân, dù phải vật lộn với việc cử động tay. Mình không thể đưa tay cao hơn ngực và chỉ chạm được vào mặt bằng hai ngón tay.
Biết ≠ chấp nhận: hành trình dài tự tìm lại chính mình
Biết rằng mình có một tình trạng khác biệt không giống như chấp nhận nó đâu nhé. Mình đã không nói về điều đó trong nhiều năm và tự giấu nỗi niềm trong lòng.
Mình chưa bao giờ nghĩ rằng mình sẽ yêu ai đó, kết hôn, hay có một mối quan hệ lâu dài. May mắn là mình không bị bắt nạt, nhưng nhiều đứa trẻ khác hay nhìn mình với ánh mắt lâu dài. Khi từ 13 đến 18 tuổi, mình nuôi tóc mái thật dài để che phần mắt – điều mình lo lắng nhất. Điều đó khiến mình hầu như không nhìn rõ mình đang đi đâu luôn á
Khi lớn hơn, mình dần tự tin hơn. Tóc mái của mình ngày càng ngắn hơn theo thời gian, đó là dấu hiệu mình bắt đầu chấp nhận bản thân nhiều hơn.
Mình nhận ra mình đã trải qua quá nhiều việc ngay từ lúc còn nhỏ, và điều đó cho mình sức mạnh và khả năng vượt qua thử thách. Qua thời gian, mình bắt đầu thấy bản thân khác biệt không phải là điều xấu.
Mình ước mình có thể ôm lấy "cô bé ngày xưa" và nói với cô ấy rằng mọi thứ rồi sẽ ổn, rằng cô sẽ tìm thấy hạnh phúc và sự an yên
Plot twist: chị cũng có chuyện tình ngọt ngào như phim nha!
Mình bắt đầu hẹn hò từ khi 18 tuổi. Khi làm việc ở quầy thu ngân tại một cửa hàng, mình xử lý ánh nhìn của người khác bằng cách cực kỳ thân thiện, trò chuyện với họ thay vì cảm thấy bối rối. Điều đó có hiệu quả, mọi người phản hồi tích cực lắm ý!
Từ 18 đến 21 tuổi, mình đã đi vài buổi hẹn hò vì mình cảm thấy mình cần "bắt kịp" sau những năm dè dặt. Mình thích hẹn hò trực tuyến. Tuy nhiên, mình muốn mọi người ban đầu nhận xét về mình dựa trên ảnh của mình, nên mình luôn trung thực.
Một người đàn ông mà mình từng hẹn vài tháng không thể chịu nổi ánh nhìn của người khác – anh không thể đối mặt với những điều đi kèm với một người có nhiều khuyết tật. Và điều đó không sao cả! Không phải ai cũng phù hợp với mọi hoàn cảnh mà.
Mình gặp người chồng hiện tại, Joe (30 tuổi), trên Tinder khoảng tám năm trước. Thật dễ thương vì hai ngày trước buổi hẹn đầu tiên chính thức, anh bất ngờ ghé cửa hàng nơi mình làm việc. Anh nói rằng muốn giúp mình đỡ lo lắng vì phải chuẩn bị và lái xe đến buổi hẹn đầu. Chúng mình đi vòng quanh cửa hàng để trò chuyện và làm quen trước. Điều đó giúp buổi hẹn đầu trở nên thư thái hơn hẳn luôn nha
Chúng mình ở bên nhau kể từ đó, và đám cưới đẹp đẽ của chúng mình diễn ra vào tháng 10 năm 2021. Mình chưa bao giờ nghĩ sẽ gặp một người đàn ông tận tâm và yêu thương như vậy. Joe làm tất cả những việc mà mình không thể tự làm bằng tay – bện tóc, tạo kiểu, đeo vòng cổ và hoa tai cho mình… Những điều nhỏ bé ấy thật tuyệt vời!
Giờ chị làm TikToker truyền cảm hứng cho mọi người nè!
Hiện nay mình dùng TikTok để truyền tải thông điệp hy vọng, sức mạnh và tự yêu bản thân cho những người có khác biệt khuôn mặt, cũng như cho những người không phải.
Phản hồi từ cộng đồng là rất mạnh mẽ. Một trong những người bạn qua thư của mình là một cô bé 15 tuổi có tình trạng giống mình – nhìn cô ấy như nhìn chính mình trong gương. Mình muốn cô bé mạnh mẽ, cởi mở về bản thân và cho phép người khác yêu thương và giúp đỡ cô ấy
Hiểu thêm về hội chứng Pfeiffer
Hội chứng Pfeiffer là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó các xương sọ (đường khớp) đóng quá sớm trước khi não bộ phát triển hoàn thiện (craniosynostosis). Điều này dẫn đến các dị tật sọ mặt đặc trưng. Các đặc điểm thường thấy ở người mắc hội chứng Pfeiffer bao gồm khuôn mặt kém phát triển hoặc lõm, mắt lồi hoặc khoảng cách giữa hai mắt rộng và hình dạng đầu bất thường. Một dấu hiệu khác là ngón cái và ngón chân cái bị lệch ra ngoài so với các ngón khác.
Hội chứng Pfeiffer là một tình trạng hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai; mọi người không thể gây ra hoặc ngăn ngừa tình trạng này.
Việc chẩn đoán hội chứng Pfeiffer có thể bắt đầu trước khi sinh thông qua siêu âm trước sinh hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ) để xác định các bất thường về xương của cơ thể trẻ trong quá trình phát triển của thai nhi.
Việc xác nhận chẩn đoán xảy ra sau khi trẻ được sinh ra, khi bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe cho trẻ cùng với chụp CT scan (chụp cắt lớp vi tính) hoặc MRI để tìm các xương bị biến dạng hoặc các xương hình thành không chính xác. Xét nghiệm di truyền để tìm sự thay đổi gen trong gen FGFR1 và/hoặc FGFR2 cũng xác nhận chẩn đoán hội chứng Pfeiffer.
Việc điều trị hội chứng Pfeiffer tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng liên quan đến tình trạng này. Bác sĩ có thể đề nghị một loạt các cuộc phẫu thuật để điều chỉnh các bất thường về sự phát triển của xương.
(Theo Business Insider)
Nguồn: kenh14.vn