TepNgoan6530
New member
Dù đang khoẻ re, không có triệu chứng gì lạ, nhưng chị P.V.A (35 tuổi, Bắc Giang) vẫn quyết định đi khám vì thấy "gia phả ung thư" trong nhà quá đáng lo ngại
Nghe mà thương, chị A kể rằng bên ngoại có tới 3 người - bà ngoại, mẹ và dì - đều mất vì ung thư vú. Cả ba đều phát hiện bệnh muộn, điều trị được 6 tháng đến 1 năm thì qua đời luôn
ThS.BSNT Trần Hiền - Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec đã tư vấn di truyền và hướng dẫn chị A làm xét nghiệm đột biến gen để sàng lọc nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng di truyền.
Và plot twist đây rồi! Kết quả xét nghiệm cho thấy chị A có đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 (liên quan đến hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền), ở dạng dị hợp tử.
Gen BRCA1 là một gen siêu quan trọng trong cơ chế bảo vệ tự nhiên của cơ thể, có nhiệm vụ "chặn đứng" sự hình thành khối u đấy.
"Việc mang đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 khiến chị A có nguy cơ cao tiến triển các dạng ung thư vú, ung thư buồng trứng", bác sĩ Trần Hiền chia sẻ.
Với kết quả này, chị A được bác sĩ tư vấn kỹ càng về các yếu tố tăng nguy cơ mắc ung thư cũng như cách tầm soát, phát hiện sớm. Đồng thời, bác sĩ cũng đưa ra cho chị A một số phương án điều trị phẫu thuật phòng ngừa từ sớm như phẫu thuật đoạn nhũ, phẫu thuật cắt tử cung buồng trứng.
Không chỉ vậy, bác sĩ còn khuyên chị A nên cho các thành viên khác trong gia đình xét nghiệm gen BRCA1, đặc biệt là các người thân ruột thịt (chị em ruột, các con) để phát hiện sớm nguy cơ mang đột biến gen ung thư
Theo bác sĩ Hiền, 90-95% ung thư là do đột biến mắc phải, được hình thành trong quá trình phát triển của cơ thể và có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Dạng ung thư này thường phát sinh ở một số mô tổ chức nhất định (trước khi di căn) và chỉ được phát hiện qua tầm soát định kỳ. Dạng ung thư này bị ảnh hưởng nhiều bởi lối sống, môi trường và thường không di truyền.
Còn đột biến di truyền (chiếm 5-10%), là những đột biến có từ lúc mới sinh ra và theo suốt đời. Các đột biến này thường không trực tiếp gây ung thư nhưng khiến người mang đột biến có khả năng hình thành ung thư cao hơn hẳn người bình thường.
"Dạng ung thư do đột biến di truyền thường xảy ra sớm, hàng loạt trên nhiều cơ quan hoặc hai bên của cùng một cơ quan và có thể di truyền từ đời này sang đời khác", bác sĩ Hiền cho biết.
Nghe mà thấy "lạnh gáy" luôn, người mang đột biến gen BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn gấp 12 lần và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cao hơn gấp 62 lần so với nguy cơ chung
Biến thể gây bệnh trên gen BRCA1 liên quan tới cả ung thư vú và ung thư buồng trứng nên làm tăng nguy cơ mắc 2 bệnh này. Tuy nhiên, khi phát hiện mang đột biến gen BRCA1, mọi người đừng quá hoang mang hay lo lắng mà hãy gặp các bác sĩ di truyền để được tư vấn sàng lọc định kỳ, từ đó phòng ngừa sớm nhé!
Nguồn: kenh14.vn
Nghe mà thương, chị A kể rằng bên ngoại có tới 3 người - bà ngoại, mẹ và dì - đều mất vì ung thư vú. Cả ba đều phát hiện bệnh muộn, điều trị được 6 tháng đến 1 năm thì qua đời luôn
ThS.BSNT Trần Hiền - Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec đã tư vấn di truyền và hướng dẫn chị A làm xét nghiệm đột biến gen để sàng lọc nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng di truyền.
Và plot twist đây rồi! Kết quả xét nghiệm cho thấy chị A có đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 (liên quan đến hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền), ở dạng dị hợp tử.
Gen BRCA1 là một gen siêu quan trọng trong cơ chế bảo vệ tự nhiên của cơ thể, có nhiệm vụ "chặn đứng" sự hình thành khối u đấy.
"Việc mang đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 khiến chị A có nguy cơ cao tiến triển các dạng ung thư vú, ung thư buồng trứng", bác sĩ Trần Hiền chia sẻ.
Với kết quả này, chị A được bác sĩ tư vấn kỹ càng về các yếu tố tăng nguy cơ mắc ung thư cũng như cách tầm soát, phát hiện sớm. Đồng thời, bác sĩ cũng đưa ra cho chị A một số phương án điều trị phẫu thuật phòng ngừa từ sớm như phẫu thuật đoạn nhũ, phẫu thuật cắt tử cung buồng trứng.
Không chỉ vậy, bác sĩ còn khuyên chị A nên cho các thành viên khác trong gia đình xét nghiệm gen BRCA1, đặc biệt là các người thân ruột thịt (chị em ruột, các con) để phát hiện sớm nguy cơ mang đột biến gen ung thư
Theo bác sĩ Hiền, 90-95% ung thư là do đột biến mắc phải, được hình thành trong quá trình phát triển của cơ thể và có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Dạng ung thư này thường phát sinh ở một số mô tổ chức nhất định (trước khi di căn) và chỉ được phát hiện qua tầm soát định kỳ. Dạng ung thư này bị ảnh hưởng nhiều bởi lối sống, môi trường và thường không di truyền.
Còn đột biến di truyền (chiếm 5-10%), là những đột biến có từ lúc mới sinh ra và theo suốt đời. Các đột biến này thường không trực tiếp gây ung thư nhưng khiến người mang đột biến có khả năng hình thành ung thư cao hơn hẳn người bình thường.
"Dạng ung thư do đột biến di truyền thường xảy ra sớm, hàng loạt trên nhiều cơ quan hoặc hai bên của cùng một cơ quan và có thể di truyền từ đời này sang đời khác", bác sĩ Hiền cho biết.
Nghe mà thấy "lạnh gáy" luôn, người mang đột biến gen BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn gấp 12 lần và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cao hơn gấp 62 lần so với nguy cơ chung
Biến thể gây bệnh trên gen BRCA1 liên quan tới cả ung thư vú và ung thư buồng trứng nên làm tăng nguy cơ mắc 2 bệnh này. Tuy nhiên, khi phát hiện mang đột biến gen BRCA1, mọi người đừng quá hoang mang hay lo lắng mà hãy gặp các bác sĩ di truyền để được tư vấn sàng lọc định kỳ, từ đó phòng ngừa sớm nhé!
Nguồn: kenh14.vn