Hơn một năm trời sống trong địa ngục đau đớn, anh M (37 tuổi) – vốn là trụ cột gia đình khỏe mạnh – giờ đây phải chống nạng đi lại như người cao tuổi. Cơ thể anh bắt đầu kêu cứu bằng những cơn đau âm ỉ ở khớp, xương dài và cơ bắp không ngừng nghỉ.
Plot twist là sau nhiều lần khám, bác sĩ phát hiện anh bị gãy xương ở nhiều chỗ, thậm chí phải thay cả khớp háng nhân tạo do gãy cổ xương đùi. Mà shock nhất là anh chẳng hề bị tai nạn hay chấn thương gì cả!
Tưởng sau ca phẫu thuật thay khớp háng là hết chuyện, nhưng không, cơn ác mộng của anh M còn dai dẳng hơn thế.
"Xương khớp mình đau âm ỉ như người cao tuổi, ngày càng đau tăng hơn trước, đau liên tục cả khi làm việc lẫn nghỉ ngơi. Mỗi lần thay đổi tư thế hay di chuyển đều rất khó khăn, đa phần mình phải dùng nạng hoặc nhờ người thân hỗ trợ. Hơn 1 năm nay, đi làm thì đều phải bắt taxi chứ không thể tự lái xe được", anh M chia sẻ đầy xót xa.
Tháng 6/2025, anh quay lại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc thăm khám. Sau một loạt xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh, đo mật độ xương... các bác sĩ cuối cùng cũng tìm ra sự thật: anh mắc **nhuyễn xương** kèm theo cường cận giáp và hạ phốt pho máu mạn tính.
ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân (Khoa Cơ xương khớp, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc) giải thích: "Nhuyễn xương là tình trạng xương mềm và yếu đi do rối loạn quá trình chuyển hóa của xương, khiến xương trở nên giòn, dễ gãy. Bệnh rất hiếm gặp và thường khó phát hiện do triệu chứng dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý cơ xương khớp khác như loãng xương thông thường, thoát vị đĩa đệm, cường cận giáp… Theo y văn thế giới, hiện ghi nhận dưới 1000 ca và ở Việt Nam thì đây là một trong số ít trường hợp được phát hiện kịp thời".
**Hành trình trinh thám y khoa: Có case mất tận 42 năm mới tìm ra nguyên nhân **
Tìm ra đúng nguyên nhân gây bệnh = tìm ra ánh sáng cuối đường hầm cho bệnh nhân. Nếu điều trị đúng đích, họ có thể khỏi bệnh hoàn toàn, ngăn chặn xương tiếp tục suy yếu, tránh gãy thêm và biến dạng khớp dẫn đến mất vận động vĩnh viễn.
Nhưng mà, việc tìm ra căn nguyên của căn bệnh hiếm này khó như tìm kim đáy bể luôn! ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân cho biết: "Thời gian để chẩn đoán ra bệnh trung bình là 3 năm rưỡi, có những trường hợp phải mất tới 42 năm mới tìm được nguyên nhân, đồng nghĩa bệnh nhân phải sống chung cơn đau xương khớp kéo dài".
Ở Việt Nam lại càng khó hơn vì các xét nghiệm chẩn đoán nhuyễn xương vẫn còn nhiều hạn chế, khiến hành trình tìm nguyên nhân của anh M gặp nhiều chông gai.
Các bác sĩ Khoa Cơ xương khớp, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc đã phải rà soát từ A đến Z: yếu tố di truyền (tiền sử gia đình, anh chị em ruột, quá trình phát triển xương từ nhỏ), nghề nghiệp (có tiếp xúc hóa chất độc hại không), chế độ ăn kiêng đặc biệt và khả năng hấp thu dinh dưỡng. Kết quả: toàn bộ đều ổn, không có gì bất thường!
Tiếp tục đào sâu, bác sĩ đánh giá các yếu tố nguy cơ khác: cường cận giáp và hạ phốt pho máu mạn tính. Siêu âm không thấy khối u ở tuyến cận giáp. Vậy là xác định được tình trạng cường cận giáp của anh M là **thứ phát** – tức là biến chứng của bệnh nhuyễn xương chứ không phải nguyên nhân gốc.
Còn về hạ phốt pho máu, xét nghiệm cho thấy chỉ số đào thải phốt pho qua đường tiểu tăng. Aha! Nghi ngờ bệnh nhân có khối u tăng tiết FGF23 – một yếu tố làm tăng thải phốt pho qua đường tiểu, gây thiếu hụt phốt pho máu, rối loạn chuyển hóa xương và dẫn đến nhuyễn xương.
"Việc cần làm là phải xác định được vị trí của khối u để loại bỏ triệt để căn nguyên gây thiếu hụt phốt pho khiến xương giòn yếu. Tuy nhiên, thách thức của quá trình chẩn đoán là u tăng tiết FGF23 thường là u lành tính, nhỏ, không sưng đau và có thể ở xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Để củng cố chẩn đoán bệnh cần phải định lượng chỉ số FGF23 trong máu, tuy nhiên, ở Việt Nam hiện chưa có xét nghiệm này. Do đó, chúng tôi chỉ định bệnh nhân chụp PET/CT toàn thân với chất phóng xạ kết hợp chụp MRI, siêu âm, cuối cùng tìm thấy 1 khối u kích thước 1-2 cm vị trí phần mềm dưới đùi phải", ThS.BSNT Vân chia sẻ.
Basically, đội ngũ y tế đã phải dùng mọi "vũ khí" chẩn đoán hiện đại để tìm ra tên "thủ phạm" nhỏ bé này!
**Phẫu thuật lấy khối u – anh chàng thoát kiếp "tàn phế" ngoạn mục **
Ngay sau khi xác nhận vị trí khối u, các bác sĩ khoa Cơ xương khớp, Nội tiết và Chấn thương chỉnh hình (Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc) họp bàn và quyết định: sinh thiết khối u (để xác định đặc điểm mô bệnh học có đúng là u tăng tiết FGF23 không) rồi phẫu thuật bóc tách khối u luôn.
Sau ca phẫu thuật thành công, khối u được loại bỏ hoàn toàn, sức khỏe anh M ổn định và điều kỳ diệu đã xảy ra: xét nghiệm phốt pho trong máu cải thiện rõ rệt chỉ sau 1 tuần! Hiện tại sau 6 tuần, chỉ số phốt pho đã về mức bình thường, anh ăn ngon ngủ yên, đỡ đau nhiều, thay đổi tư thế và nằm nghiêng không còn đau nữa, thậm chí có thể đi bộ trong nhà mà không cần nạng!
"Do tình trạng xương tổn thương nặng nên bệnh nhân sẽ cần ít nhất từ 3-12 tháng để xương có thời gian phục hồi. Trong thời gian này, bệnh nhân cần tuân thủ phác đồ điều trị bổ sung canxi, vitamin D hoạt hóa và tăng cường chế độ dinh dưỡng", ThS.BSNT Vân cho biết.
Qua case này, ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân nhắn nhủ mọi người: đừng chủ quan với những cơn đau xương khớp kéo dài nhé! Hãy đến Chuyên khoa Cơ xương khớp thăm khám ngay khi có dấu hiệu bất thường, đừng để trễ việc chẩn đoán và điều trị.
Sức khỏe là vàng, càng phát hiện sớm thì càng dễ chữa!
Nguồn: kenh14.vn
Plot twist là sau nhiều lần khám, bác sĩ phát hiện anh bị gãy xương ở nhiều chỗ, thậm chí phải thay cả khớp háng nhân tạo do gãy cổ xương đùi. Mà shock nhất là anh chẳng hề bị tai nạn hay chấn thương gì cả!
Tưởng sau ca phẫu thuật thay khớp háng là hết chuyện, nhưng không, cơn ác mộng của anh M còn dai dẳng hơn thế.
"Xương khớp mình đau âm ỉ như người cao tuổi, ngày càng đau tăng hơn trước, đau liên tục cả khi làm việc lẫn nghỉ ngơi. Mỗi lần thay đổi tư thế hay di chuyển đều rất khó khăn, đa phần mình phải dùng nạng hoặc nhờ người thân hỗ trợ. Hơn 1 năm nay, đi làm thì đều phải bắt taxi chứ không thể tự lái xe được", anh M chia sẻ đầy xót xa.
Tháng 6/2025, anh quay lại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc thăm khám. Sau một loạt xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh, đo mật độ xương... các bác sĩ cuối cùng cũng tìm ra sự thật: anh mắc **nhuyễn xương** kèm theo cường cận giáp và hạ phốt pho máu mạn tính.
ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân (Khoa Cơ xương khớp, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc) giải thích: "Nhuyễn xương là tình trạng xương mềm và yếu đi do rối loạn quá trình chuyển hóa của xương, khiến xương trở nên giòn, dễ gãy. Bệnh rất hiếm gặp và thường khó phát hiện do triệu chứng dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý cơ xương khớp khác như loãng xương thông thường, thoát vị đĩa đệm, cường cận giáp… Theo y văn thế giới, hiện ghi nhận dưới 1000 ca và ở Việt Nam thì đây là một trong số ít trường hợp được phát hiện kịp thời".
**Hành trình trinh thám y khoa: Có case mất tận 42 năm mới tìm ra nguyên nhân **
Tìm ra đúng nguyên nhân gây bệnh = tìm ra ánh sáng cuối đường hầm cho bệnh nhân. Nếu điều trị đúng đích, họ có thể khỏi bệnh hoàn toàn, ngăn chặn xương tiếp tục suy yếu, tránh gãy thêm và biến dạng khớp dẫn đến mất vận động vĩnh viễn.
Nhưng mà, việc tìm ra căn nguyên của căn bệnh hiếm này khó như tìm kim đáy bể luôn! ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân cho biết: "Thời gian để chẩn đoán ra bệnh trung bình là 3 năm rưỡi, có những trường hợp phải mất tới 42 năm mới tìm được nguyên nhân, đồng nghĩa bệnh nhân phải sống chung cơn đau xương khớp kéo dài".
Ở Việt Nam lại càng khó hơn vì các xét nghiệm chẩn đoán nhuyễn xương vẫn còn nhiều hạn chế, khiến hành trình tìm nguyên nhân của anh M gặp nhiều chông gai.
Các bác sĩ Khoa Cơ xương khớp, Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc đã phải rà soát từ A đến Z: yếu tố di truyền (tiền sử gia đình, anh chị em ruột, quá trình phát triển xương từ nhỏ), nghề nghiệp (có tiếp xúc hóa chất độc hại không), chế độ ăn kiêng đặc biệt và khả năng hấp thu dinh dưỡng. Kết quả: toàn bộ đều ổn, không có gì bất thường!
Tiếp tục đào sâu, bác sĩ đánh giá các yếu tố nguy cơ khác: cường cận giáp và hạ phốt pho máu mạn tính. Siêu âm không thấy khối u ở tuyến cận giáp. Vậy là xác định được tình trạng cường cận giáp của anh M là **thứ phát** – tức là biến chứng của bệnh nhuyễn xương chứ không phải nguyên nhân gốc.
Còn về hạ phốt pho máu, xét nghiệm cho thấy chỉ số đào thải phốt pho qua đường tiểu tăng. Aha! Nghi ngờ bệnh nhân có khối u tăng tiết FGF23 – một yếu tố làm tăng thải phốt pho qua đường tiểu, gây thiếu hụt phốt pho máu, rối loạn chuyển hóa xương và dẫn đến nhuyễn xương.
"Việc cần làm là phải xác định được vị trí của khối u để loại bỏ triệt để căn nguyên gây thiếu hụt phốt pho khiến xương giòn yếu. Tuy nhiên, thách thức của quá trình chẩn đoán là u tăng tiết FGF23 thường là u lành tính, nhỏ, không sưng đau và có thể ở xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Để củng cố chẩn đoán bệnh cần phải định lượng chỉ số FGF23 trong máu, tuy nhiên, ở Việt Nam hiện chưa có xét nghiệm này. Do đó, chúng tôi chỉ định bệnh nhân chụp PET/CT toàn thân với chất phóng xạ kết hợp chụp MRI, siêu âm, cuối cùng tìm thấy 1 khối u kích thước 1-2 cm vị trí phần mềm dưới đùi phải", ThS.BSNT Vân chia sẻ.
Basically, đội ngũ y tế đã phải dùng mọi "vũ khí" chẩn đoán hiện đại để tìm ra tên "thủ phạm" nhỏ bé này!
**Phẫu thuật lấy khối u – anh chàng thoát kiếp "tàn phế" ngoạn mục **
Ngay sau khi xác nhận vị trí khối u, các bác sĩ khoa Cơ xương khớp, Nội tiết và Chấn thương chỉnh hình (Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc) họp bàn và quyết định: sinh thiết khối u (để xác định đặc điểm mô bệnh học có đúng là u tăng tiết FGF23 không) rồi phẫu thuật bóc tách khối u luôn.
Sau ca phẫu thuật thành công, khối u được loại bỏ hoàn toàn, sức khỏe anh M ổn định và điều kỳ diệu đã xảy ra: xét nghiệm phốt pho trong máu cải thiện rõ rệt chỉ sau 1 tuần! Hiện tại sau 6 tuần, chỉ số phốt pho đã về mức bình thường, anh ăn ngon ngủ yên, đỡ đau nhiều, thay đổi tư thế và nằm nghiêng không còn đau nữa, thậm chí có thể đi bộ trong nhà mà không cần nạng!
"Do tình trạng xương tổn thương nặng nên bệnh nhân sẽ cần ít nhất từ 3-12 tháng để xương có thời gian phục hồi. Trong thời gian này, bệnh nhân cần tuân thủ phác đồ điều trị bổ sung canxi, vitamin D hoạt hóa và tăng cường chế độ dinh dưỡng", ThS.BSNT Vân cho biết.
Qua case này, ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân nhắn nhủ mọi người: đừng chủ quan với những cơn đau xương khớp kéo dài nhé! Hãy đến Chuyên khoa Cơ xương khớp thăm khám ngay khi có dấu hiệu bất thường, đừng để trễ việc chẩn đoán và điều trị.
Sức khỏe là vàng, càng phát hiện sớm thì càng dễ chữa!
Nguồn: kenh14.vn