Ối giời ơi, câu chuyện này nghe mà thương quá đi! Bệnh viện E vừa tiếp nhận một cô gái 28 tuổi từ Bắc Giang với căn bệnh siêu hiếm, mà đặc biệt là cả 3 chị em trong nhà cô ấy đều mắc luôn á!
Chị gái đến viện trong tình trạng khá nghiêm trọng nha: xoay người khó khăn, đau vùng háng lan xuống đùi, đi lại tập tễnh vì chân trái ngắn hơn chân phải tầm 1cm. Nhìn mà thương quá trời!
Sau khi khám kỹ và chụp chiếu, các bác sĩ phát hiện cô bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái do mắc căn bệnh "xương hóa đá" (nghe tên đã thấy nguy rồi).
Hóa ra từ nhỏ cô đã bị đau xương khớp và được chẩn đoán nhầm là bệnh xương thủy tinh. Mãi đến năm 2017 mới phát hiện ra căn bệnh thật sự. 5 năm gần đây, cô thường xuyên đau khớp háng, nhất là lúc di chuyển hay ngồi khoanh chân, phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau liên tục luôn
Điều đặc biệt và cũng đáng lo nhất là cả 3 chị em trong gia đình đều mắc căn bệnh di truyền này!
Căn bệnh "xương hóa đá" nguy hiểm thế nào?
ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu – Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao giải thích: Xương hóa đá (Osteopetrosis hay Marble Bone) là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Đặc trưng của nó là xương tăng mật độ quá mức, làm xương rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy (nghịch lý phết đúng không?).
Con số thống kê còn sốc hơn: Căn bệnh này chỉ có khoảng 0,005% dân số mắc, tức là chỉ 1/200.000 người!
Với người mắc thể nặng, họ thường không sống được quá 10 tuổi do biểu hiện nghiêm trọng ở nhiều cơ quan như mắt, tim mạch, hệ tạo máu...
Ở xương, căn bệnh này làm mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương, khiến xương tăng mật độ nhưng lại mất độ đàn hồi. Người mắc thường gặp biến chứng nặng và hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, bác sĩ Hiếu cho biết.
Với trường hợp của cô gái 28 tuổi này, ngoài đau khớp háng mãn tính, cô còn phải chịu tác động từ việc dùng thuốc giảm đau lâu dài như: hội chứng Cushing (mặt tròn, da khô...), dấu hiệu suy tuyến thượng thận... Sức khỏe càng ngày càng phức tạp và cần theo dõi sát sao
Ca phẫu thuật đầy thách thức
Sau khi hội chẩn, các bác sĩ quyết định phẫu thuật thay khớp háng cho bệnh nhân.
TS.BS Nguyễn Trung Tuyến – Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao (Bệnh viện E) chia sẻ thách thức lớn nhất là tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do ổ cối nông, mỏng và biến dạng, các bác sĩ phải tạo hình lại toàn bộ vùng này để đảm bảo khớp nhân tạo cố định vững chắc. Điều này không chỉ kéo dài thời gian mổ mà còn đòi hỏi độ chính xác tuyệt đối, vì chỉ cần sai lệch chút là có thể gây tổn thương hoặc làm tình trạng thêm nghiêm trọng
Theo bác sĩ Tuyến, xương của bệnh nhân cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn. Độ cứng bất thường không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.
Thêm nữa, các mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng gây khó khăn cho việc thao tác, tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh. Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến bệnh nhân mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này
Trở ngại lớn khác là xử lý ống tủy xương đùi. Bình thường ống tủy có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo. Nhưng với bệnh nhân này, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín! Các bác sĩ phải áp dụng kỹ thuật tạo hình ống tủy xương đùi với sự hỗ trợ của dụng cụ in 3D và kiểm soát dưới màn tăng sáng để cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm.
May mắn là các bác sĩ đã lần lượt giải quyết từng vấn đề, thực hiện từng thao tác với độ chính xác cao nhất để đảm bảo an toàn cho bệnh nhân!
Lời khuyên từ các bác sĩ
Người mắc bệnh xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương nha! Phải tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt với các bài tập vận động riêng. Đặc biệt, nếu xuất hiện dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân thì cần đến bệnh viện khám ngay để tránh bệnh tiến triển nặng hơn!
Nguồn: kenh14.vn
Chị gái đến viện trong tình trạng khá nghiêm trọng nha: xoay người khó khăn, đau vùng háng lan xuống đùi, đi lại tập tễnh vì chân trái ngắn hơn chân phải tầm 1cm. Nhìn mà thương quá trời!
Sau khi khám kỹ và chụp chiếu, các bác sĩ phát hiện cô bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái do mắc căn bệnh "xương hóa đá" (nghe tên đã thấy nguy rồi).
Hóa ra từ nhỏ cô đã bị đau xương khớp và được chẩn đoán nhầm là bệnh xương thủy tinh. Mãi đến năm 2017 mới phát hiện ra căn bệnh thật sự. 5 năm gần đây, cô thường xuyên đau khớp háng, nhất là lúc di chuyển hay ngồi khoanh chân, phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau liên tục luôn
Điều đặc biệt và cũng đáng lo nhất là cả 3 chị em trong gia đình đều mắc căn bệnh di truyền này!
Căn bệnh "xương hóa đá" nguy hiểm thế nào?
ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu – Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao giải thích: Xương hóa đá (Osteopetrosis hay Marble Bone) là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Đặc trưng của nó là xương tăng mật độ quá mức, làm xương rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy (nghịch lý phết đúng không?).
Con số thống kê còn sốc hơn: Căn bệnh này chỉ có khoảng 0,005% dân số mắc, tức là chỉ 1/200.000 người!
Với người mắc thể nặng, họ thường không sống được quá 10 tuổi do biểu hiện nghiêm trọng ở nhiều cơ quan như mắt, tim mạch, hệ tạo máu...
Ở xương, căn bệnh này làm mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương, khiến xương tăng mật độ nhưng lại mất độ đàn hồi. Người mắc thường gặp biến chứng nặng và hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, bác sĩ Hiếu cho biết.
Với trường hợp của cô gái 28 tuổi này, ngoài đau khớp háng mãn tính, cô còn phải chịu tác động từ việc dùng thuốc giảm đau lâu dài như: hội chứng Cushing (mặt tròn, da khô...), dấu hiệu suy tuyến thượng thận... Sức khỏe càng ngày càng phức tạp và cần theo dõi sát sao
Ca phẫu thuật đầy thách thức
Sau khi hội chẩn, các bác sĩ quyết định phẫu thuật thay khớp háng cho bệnh nhân.
TS.BS Nguyễn Trung Tuyến – Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao (Bệnh viện E) chia sẻ thách thức lớn nhất là tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do ổ cối nông, mỏng và biến dạng, các bác sĩ phải tạo hình lại toàn bộ vùng này để đảm bảo khớp nhân tạo cố định vững chắc. Điều này không chỉ kéo dài thời gian mổ mà còn đòi hỏi độ chính xác tuyệt đối, vì chỉ cần sai lệch chút là có thể gây tổn thương hoặc làm tình trạng thêm nghiêm trọng
Theo bác sĩ Tuyến, xương của bệnh nhân cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn. Độ cứng bất thường không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.
Thêm nữa, các mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng gây khó khăn cho việc thao tác, tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh. Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến bệnh nhân mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này
Trở ngại lớn khác là xử lý ống tủy xương đùi. Bình thường ống tủy có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo. Nhưng với bệnh nhân này, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín! Các bác sĩ phải áp dụng kỹ thuật tạo hình ống tủy xương đùi với sự hỗ trợ của dụng cụ in 3D và kiểm soát dưới màn tăng sáng để cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm.
May mắn là các bác sĩ đã lần lượt giải quyết từng vấn đề, thực hiện từng thao tác với độ chính xác cao nhất để đảm bảo an toàn cho bệnh nhân!
Lời khuyên từ các bác sĩ
Người mắc bệnh xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương nha! Phải tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt với các bài tập vận động riêng. Đặc biệt, nếu xuất hiện dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân thì cần đến bệnh viện khám ngay để tránh bệnh tiến triển nặng hơn!
Nguồn: kenh14.vn