Sau hàng chục năm các nhà khoa học "đau đầu" không hiểu sao người Neanderthal lại có mặt khác biệt thế với mình, cuối cùng thì câu trả lời cũng được hé lộ rồi nè!
Người Neanderthal - tổ tiên họ hàng gần gũi nhất với con người hiện đại - có ngoại hình khá "đậm chất" với mũi to, lông mày dày và cái hàm trông cứng cáp vô cùng. Mà biết không, bộ gen của họ giống mình đến 99,7% luôn đó! Nhưng chỉ với vài khác biệt tí xíu trong vùng DNA tối thôi là đã tạo nên khuôn mặt khác biệt cực kỳ rồi
"DNA rác" - cái tên nghe thấy sao kì kì nhỉ? ️
Vùng DNA tối, hay người ta hay gọi là "DNA rác" (nghe hơi mất lòng nhỉ ), chiếm tới 98% vật chất di truyền của mình đó! Nhưng đừng vội nghĩ nó vô dụng nhé. Thực ra đây chính là nơi chứa các đoạn điều hòa - kiểu như "chỉ thị" khi nào và mức độ nào một gen cụ thể được bật lên vậy.
Dù bị gọi là "rác", nhưng giờ các nhà khoa học đang nhận ra vùng này cực kỳ quan trọng trong việc điều chỉnh quá trình phát triển cơ thể luôn đó!
Nghiên cứu "xịn xò" từ tạp chí Development
Trong nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Development, nhóm các nhà khoa học do Tiến sĩ Hannah Long dẫn đầu đã tập trung vào một vùng đặc biệt của DNA tối, được gọi là cụm tăng cường 1.45 (Enhancer Cluster 1.45 – EC 1.45). Đây là đoạn mã điều hòa hoạt động của gen SOX9 - một gen liên quan trực tiếp đến sự phát triển khuôn mặt và xương hàm.
Tiến sĩ Long cho biết: "Bộ gen của người Neanderthal gần như trùng khớp với người hiện đại. Vì vậy, chỉ một vài thay đổi nhỏ trong các vùng điều hòa gen cũng có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong hình dạng khuôn mặt".
Plot twist: Chỉ 3 chữ cái DNA tạo nên sự khác biệt!
Để hiểu rõ vai trò của vùng tăng cường EC 1.45, nhóm nghiên cứu đã so sánh trình tự DNA giữa người Neanderthal và người hiện đại. Kết quả nghe thật "điên rồ": hai loài chỉ khác nhau đúng ba chữ cái DNA trong vùng này thôi! Nhưng ba khác biệt nhỏ đó lại tạo ra tác động "bá đạo" không ngờ luôn.
Các nhà khoa học đã chèn hai phiên bản EC 1.45 (của người và người Neanderthal) vào DNA của cá ngựa vằn - loài thường được dùng để quan sát sự phát triển phôi thai vì cơ thể trong suốt (cool phết nhỉ! ). Bằng cách gắn thẻ huỳnh quang, họ theo dõi được thời điểm hoạt động của vùng tăng cường này trong quá trình phát triển khuôn mặt.
Kết quả cho thấy, phiên bản EC 1.45 của người Neanderthal hoạt động mạnh hơn rõ rệt trong giai đoạn hình thành sọ mặt. Có nghĩa là gen SOX9 được kích hoạt mạnh hơn, dẫn đến việc phát triển cấu trúc xương hàm và khuôn mặt "nổi bật" hơn - chính là đặc trưng mà ta thấy trong hóa thạch Neanderthal đó!
Tiến sĩ Long giải thích thêm: "Chúng tôi phát hiện vùng tăng cường này hoạt động trong nhóm tế bào tiền thân của khuôn mặt - chính những tế bào góp phần tạo nên xương hàm. Sự gia tăng hoạt động của vùng này có thể khiến gen SOX9 biểu hiện mạnh hơn, dẫn đến khuôn mặt to và hàm khỏe của người Neanderthal".
Thử nghiệm "chốt hạ"
Để kiểm chứng cho chắc cú, nhóm nghiên cứu tiếp tục tiêm thêm bản sao gen SOX9 vào phôi cá ngựa vằn. Kết quả trùng khớp 100%: cá có hàm lớn và phát triển mạnh hơn so với bình thường. Như vậy, chỉ một thay đổi rất nhỏ trong vùng DNA tối, vốn không chứa gen nào cả, đã đủ để định hình đặc điểm khuôn mặt của một loài người cổ rồi đó! Mind-blowing phải không nào?
Ứng dụng thực tế siêu xịn
Khám phá này không chỉ giúp giải mã bí ẩn tiến hóa giữa người hiện đại và người Neanderthal, mà còn mở ra hướng nghiên cứu mới trong y học luôn. Theo Tiến sĩ Long, "hiểu rõ cách những vùng điều hòa gen như EC 1.45 hoạt động sẽ giúp chúng ta phát hiện nguyên nhân di truyền của nhiều rối loạn phát triển khuôn mặt ở người, chẳng hạn như hội chứng Pierre Robin - một tình trạng khiến hàm dưới kém phát triển và gây hở hàm ếch".
Những gì khoa học đang dần hé lộ cho thấy: phần "tối" của bộ gen không hề vô nghĩa tẹo nào. Ngược lại, nó chính là nơi ẩn chứa những chỉ dẫn tinh vi định hình cơ thể, khuôn mặt và có thể cả sự khác biệt giữa các loài người đó!
Nguồn: genk.vn