Stephen Hawking từng mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) - căn bệnh kinh khủng khiến hệ thần kinh trung ương bị huỷ hoại nghiêm trọng, dẫn đến tê liệt tứ chi và teo cơ. Và plot twist đau lòng là: tỷ lệ tử vong của căn bệnh này lên tới 100% luôn á
Mới đây, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chuẩn bị triệu tập hội đồng chuyên gia để bàn về một vấn đề hot: liệu pháp AMX0035 của Amylyx có đủ sức thuyết phục để được approve hay không?
Cộng đồng bệnh nhân ALS đang hype lên tới bến với liệu pháp này đấy! Lý do thì đơn giản thôi - hiện tại chỉ có đúng 2 liệu pháp được FDA chấp thuận cho ALS, mà cả hai đều không thể thay đổi nhiều diễn biến của bệnh. Với một căn bệnh 100% tử vong như này, bệnh nhân luôn khao khát những phương án điều trị breakthrough
Nhắc đến ALS, chắc hẳn mọi người còn nhớ trào lưu "Ice Bucket Challenge" từng gây bão mạng xã hội để gây quỹ cho bệnh này. Còn nhà vật lý huyền thoại Stephen Hawking đã chiến đấu cực kỳ kiên cường với ALS trong một khoảng thời gian dài.
Nhưng mà theo thời gian, các tế bào thần kinh vận động trong não và cột sống của bệnh nhân cứ thế mà chết dần, dẫn đến yếu cơ và tê liệt. Từ mất khả năng đi lại đến không thể nói, nuốt và thở nữa Những người mắc ALS chỉ sống trung bình 4 năm sau khi được chẩn đoán thôi.
Ngày 14/3/2018 là một ngày cực kỳ buồn khi nhà vật lý Stephen Hawking qua đời sau khoảng 50 năm chiến đấu với ALS từ năm 21 tuổi. Ông đã sống và cống hiến cho nhân loại nhiều hơn rất nhiều so với kỳ vọng ban đầu, để lại những thành tựu khoa học đỉnh của chóp!
Căn bệnh này khiến các tế bào thần kinh tê liệt, bệnh nhân sẽ cảm nhận cơ thể từ từ cứng lại cho đến khi liệt hoàn toàn. Họ mất dần khả năng vận động, không thể nhai, nuốt thức ăn và thở cũng khó khăn nữa.
Mặc dù ALS đã được phát hiện hơn 150 năm rồi nhưng cơ chế phát sinh bệnh vẫn còn là một bí ẩn lớn. Đột biến gen liên quan đến khoảng 10% bệnh nhân, còn các yếu tố môi trường cũng được cho là có ảnh hưởng quan trọng. Điều này khiến việc phát triển liệu pháp điều trị càng trở nên khó khăn hơn
AMX0035 của Amylyx có nguồn gốc từ ý tưởng của hai sinh viên đại học, Joshua Cohen và Justin Klee, ngay trong ký túc xá. Tư duy của họ là: mặc dù các nhà khoa học chưa tìm ra được nguyên nhân gốc rễ của bệnh do hệ thần kinh quá phức tạp, nhưng cái chết của tế bào thần kinh chắc chắn liên quan đến tiến triển lâm sàng. Vậy thì sao không tìm cách trì hoãn quá trình chết của tế bào thần kinh nhỉ?
Thế là AMX0035 ra đời! Đây là loại thuốc chứa hai thành phần - natri phenylbutrat và taurorsodiol. Trong các bệnh thoái hóa thần kinh, ti thể và lưới nội chất thường có dấu hiệu bất thường trong tế bào thần kinh. Ti thể là "trung tâm năng lượng" của tế bào, còn lưới nội chất là "nhà máy" sản xuất protein cho tế bào thần kinh.
Vision của Amylyx là dùng hai loại thuốc này để cải thiện sức khỏe của ti thể và mạng lưới nội chất trong tế bào, từ đó kéo dài thời gian sống của tế bào thần kinh. Khi Amylyx mới thành lập, hai founder chỉ mới 21 và 22 tuổi thôi nha - quá trẻ trâu!
Trong thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 2, bệnh nhân được điều trị bằng AMX0035 đã có điểm trung bình ALSFRS-R (thước đo hoạt động hàng ngày ở bệnh nhân ALS) giảm ít hơn đáng kể sau 24 tuần so với nhóm dùng giả dược. Nghiên cứu này đã được publish trên Tạp chí Y học New England luôn!
Tiến sĩ Sabrina Paganoni của Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, người đứng đầu nghiên cứu, cho biết: "Ngay cả một sự thay đổi nhỏ, chỉ khoảng hai điểm trong thang đo này cũng có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Nó có thể giúp bệnh nhân ăn được mà không cần ống truyền thức ăn, hoặc có thể đi lại và điều khiển xe lăn dễ dàng hơn".
Hơn nữa, trong nghiên cứu theo dõi dài hạn, AMX0035 làm giảm 44% nguy cơ tử vong ở bệnh nhân - con số cực kỳ ấn tượng! Theo thông cáo báo chí của Amylyx, đây là liệu pháp ALS đầu tiên có thể đồng thời kéo dài tuổi thọ và cải thiện chức năng vận động ở bệnh nhân trong thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có đối chứng.
Cuối năm ngoái, đơn đăng ký thuốc của họ đã được FDA Hoa Kỳ cấp trạng thái xem xét ưu tiên. Điểm đáng chú ý là Amylyx đang tiến hành thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3, dự định test trên 600 bệnh nhân ALS và kết quả dự kiến sẽ có vào năm 2024 - hãy cùng chờ đợi nhé!
Trên góc độ khoa học, không ai hiểu tại sao Stephen Hawking lại có thể sống lâu đến vậy với căn bệnh ALS. Nhưng các nhà nghiên cứu biết rằng sự tiến triển của bệnh khác nhau tùy từng người.
Theo Hiệp hội ALS, mặc dù trung bình bệnh nhân ALS chỉ sống được khoảng 3 năm sau khi phát hiện, nhưng khoảng 20% có thể sống được 5 năm, khoảng 10% có thể sống được 10 năm và khoảng 5% bệnh nhân có thể sống được 20 năm hoặc hơn nữa
Ngoài ra, đối với các bệnh thần kinh phức tạp như ALS, AI có thể đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong việc phát hiện và xác nhận các mục tiêu mới bằng cách tận dụng dữ liệu trình tự gen và các mô của con người. Ví dụ như vào tháng 7 năm ngoái, Verge Genomics và Eli Lilly đã hợp tác nghiên cứu và phát triển để tìm ra các phương pháp điều trị sáng tạo cho bệnh ALS
Sử dụng các thuật toán "không thiên vị" của AI, nền tảng công nghệ của công ty có thể cung cấp những insight sâu sắc liên quan đến cơ chế nhân quả của bệnh trong các nhóm bệnh nhân được phân đoạn theo đặc điểm di truyền, từ đó khám phá mục tiêu điều trị cho các bệnh phức tạp.
Nguồn: soha.vn