Câu chuyện của bé T (Quảng Ninh) nghe mà xót xa lắm luôn! Bé đã trở thành bệnh nhân đầu tiên tại Việt Nam mắc bệnh hiếm được ghép tủy thành công tại Bệnh viện Nhi Trung ương đấy.
Năm 2018, bé T chào đời trong niềm vui của bố mẹ nhưng chỉ sau 1 ngày thôi, các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã phát hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng của bé. Bé được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương ngay lập tức.
Lúc đầu, sau 1 tuần điều trị ở khoa Sơ sinh, các chỉ số xét nghiệm của bé vẫn ổn nên được về nhà. Nhưng plot twist đến vào tháng 9/2019 khi bé tái khám lần 2
Các bác sĩ phát hiện tiểu cầu của bé thấp, kèm theo xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ bệnh di truyền hiếm gặp, các bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen và kết quả khiến gia đình sốc nặng: bé mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich
Theo tài liệu y văn, bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich thường không sống quá 5 năm do các biến chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc các bệnh ác tính. Con đường duy nhất để cứu bé chính là ghép tủy - một kỹ thuật cao đưa tế bào gốc tạo máu từ người khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân.
Ths.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, chuyên khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn hướng điều trị bằng ghép tủy cho gia đình. May mắn thay, qua xét nghiệm sàng lọc, chị gái của bé T có nguồn tủy phù hợp 100% với bé!
Ngày 26/2, bé T được tiến hành ghép tủy theo phác đồ của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước đó, bé phải trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy.
Và rồi phép màu đã đến!
Ngày thứ 21 sau ca ghép, tủy mới đã phát triển trong cơ thể bé đạt 87%. Các chỉ số máu như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đều trở về bình thường.
Đỉnh điểm là ngày thứ 33 sau ghép, kết quả xét nghiệm cho thấy tủy mới trong cơ thể bé T đạt 100%! Ca ghép tủy thành công tuyệt đối, chấm dứt chuỗi ngày lo âu thấp thỏm của cả gia đình.
Theo PGS.TS Lê Thị Minh Hương, Chuyên gia về Miễn dịch-dị ứng, Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh thường biểu hiện rất sớm trong vòng 1-2 tháng đầu sau sinh. Đặc trưng là tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B trong khi số lượng vẫn bình thường.
Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này rất nhạy cảm với nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng
Theo thời gian, chức năng của các tế bào này càng suy giảm nặng, trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội ngày càng thường xuyên và nghiêm trọng hơn. Hội chứng này còn làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu - yếu tố quan trọng trong quá trình đông máu.
Do đó, trẻ mắc hội chứng WAS sẽ có biểu hiện chảy máu ngoài da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi ngoài ra máu, đi tiểu máu và nguy hiểm nhất là xuất huyết não
Bên cạnh đó, trẻ có thể bị viêm da cơ địa, tăng nguy cơ nhiễm khuẩn qua làn da tổn thương, và về lâu dài có nguy cơ mắc một số bệnh ác tính hoặc bệnh tự miễn.
TS.BS Lê Quỳnh Chi - Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết hiện có 11 bệnh nhi đang điều trị tại bệnh viện, trong đó bé nhỏ nhất 5 tháng tuổi, lớn nhất 7 tuổi.
Phần lớn những bệnh nhân này có nhiều biến chứng như di chứng xuất huyết não, viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt... và đều có chỉ định ghép tủy.
Trẻ mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy sẽ hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống như những đứa trẻ bình thường khác Tuy nhiên, để một ca ghép tủy thành công, bệnh nhi và gia đình cần chuẩn bị tâm lý vượt qua rất nhiều khó khăn.
Nguồn: soha.vn