Một bé gái 8 tuổi có đầy những đốm nâu đen ở mặt và thân mình trông y chang da báo luôn á Không chỉ vậy, em còn gặp nhiều vấn đề khác như xương hàm mặt bất thường, vẹo cột sống, vai và ức không đồng đều, răng yếu, câm điếc bẩm sinh và chậm phát triển nữa. Đây là ca hội chứng da báo (Leopard syndrome) đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam đó mọi người ơi!
Case bệnh hiếm gặp này được ThS-BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP HCM báo cáo tại hội nghị khoa học thường niên của Liên chi hội Da liễu TP HCM vào ngày 18-4 vừa rồi.
Theo bác sĩ Tú, bé gái 8 tuổi ở Tiền Giang nhập viện với tình trạng có nhiều đốm nâu đen ở mặt và khắp thân người. Thêm vào đó còn có các vấn đề khác về xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng, câm điếc và chậm phát triển nữa
Gia đình em cho biết từ bé đã bị câm, điếc bẩm sinh, chậm phát triển cả thể chất lẫn trí tuệ dù trong gia đình không ai có tiền sử bệnh tương tự. Đến năm 4 tuổi, em mới bắt đầu xuất hiện các đốm sắc tố và ngày càng lan rộng thêm.
Qua thăm khám kỹ, bác sĩ phát hiện em có nhiều đốm nâu đen kích cỡ không đồng đều từ 1-5 mm rải rác khắp mặt, ngực, lưng, tay chân, cả lòng bàn tay và lòng bàn chân luôn Ở phần lưng còn có những đốm màu cà phê sữa kích thước 2x3 cm² nữa.
Cơ thể em cũng không đồng đều: hai mắt xa nhau bất thường, hàm dưới nhô ra, ngực ức gà, vẹo cột sống, xương vai nhô cao, chậm phát triển (cao chỉ 105 cm, nặng 15 kg)…
Kết quả xét nghiệm gen cho thấy em có đột biến gen PTPN1 - điều này đã giúp các bác sĩ xác định chính xác bệnh.
Các bác sĩ chẩn đoán chắc chắn em mắc hội chứng Leopard rồi. Tên này được đặt do hình thái bên ngoài của bệnh nhân có đặc điểm giống da báo (leopard tiếng Anh nghĩa là báo đốm á) Đây là ca bệnh đầu tiên được phát hiện tại VN và trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được ghi nhận thôi - hiếm lắm luôn!
Theo bác sĩ Tú, đặc điểm đặc trưng nhất của hội chứng này chính là các đốm nâu đen trên da. Những đốm này có kích thước 3-5 mm, phân bố ở cổ, tay, thân, chân. Có thể xuất hiện cả ở mặt, da đầu, lòng bàn tay, lòng bàn chân và vùng sinh dục luôn đó.
Ngoài vấn đề về da, bệnh nhân còn có rối loạn ở các cơ quan khác nữa. Đến 87% trường hợp có cầu mũi phẳng và tai bất thường, tai đóng thấp. Hầu hết bệnh nhân đều có triệu chứng 2 mắt xa nhau. Cũng có thể gặp sụp mí bẩm sinh, môi dày, lưỡi to thô...
Nguồn: soha.vn