Hơi sốc luôn á, qua 14 tháng tuổi mà bé gái này bắt đầu uống nước nhiều khủng khiếp, tới 4 lít mỗi ngày luôn! Bé còn hay bị nhiễm trùng đường hô hấp và ăn uống ngày càng nhiều nữa chứ.
Christine Ulrich, một kỹ thuật viên siêu âm ở Palm Coast, Florida, Mỹ kể rằng con gái Veda của mình trước đây siêu thích nhảy múa, vẽ vời và nói bi bô. Nhưng giờ đây, bé không còn nói được nữa, thậm chí không thể cầm cái bút chì màu nữa luôn
Ba năm trước, Veda được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo - một căn bệnh thoái hóa thần kinh siêu hiếm và nguy hiểm, được gọi là "mất trí nhớ thời thơ ấu". Nghe tên thôi đã thấy đau lòng rồi...
"Con bé đã thay đổi đáng kể kể từ khi được chẩn đoán", Ulrich, 37 tuổi, chia sẻ với Newsweek. "Thật khó khăn khi chứng kiến con bé suy sụp nhanh đến thế".
Hồi còn nhỏ, Veda hay viết nguệch ngoạc cả ngày và tự hào đọc tên các thành viên trong gia đình. Giờ đây, bé không thể giao tiếp được nữa rồi
Ulrich cho biết dù đã 5 tuổi, nhưng về mặt tinh thần, con gái mình hiện chỉ khoảng 1 tuổi thôi. Việc không giao tiếp được khiến Veda thường xuyên thấy không vui và khó chịu. "Con bé vẫn xem TV bình thường, rồi đột nhiên khóc hàng giờ liền", Ulrich kể lại.
Cho đến tận 14 tháng tuổi, Veda vẫn phát triển chuẩn như bao đứa trẻ khác. Bé đã biết đi trước sinh nhật đầu tiên và bắt đầu biết nói luôn ấy.
Nhưng sau đó, bố mẹ Veda phát hiện cô bé uống nước quá trời quá đất, thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp và tai, ăn uống ngày càng nhiều.
Ulrich kể rằng cô bé uống tới 4 lít nước mỗi ngày nha! Lúc đó gia đình lo bé bị tiểu đường. Tuy nhiên, sau nhiều lần xét nghiệm loại trừ tiểu đường và các bệnh khác, các bác sĩ vẫn không tìm ra câu trả lời.
"Trong thời gian này, khả năng nói của con bé giảm dần", Ulrich nhớ lại. "Con bé từ cố gắng nói chuyện rồi im bặt luôn. Chúng tôi nghĩ bé có thể bị tự kỷ và bắt đầu cho con trị liệu ngôn ngữ".
Vào ngày 2/6/2022, Ulrich tình cờ xem được một video về một bé gái trông giống hệt Veda và mắc hội chứng Sanfilippo.
Theo Quỹ Cure Sanfilippo, trẻ em mắc căn bệnh này thường có những đặc điểm khuôn mặt riêng biệt - bao gồm vầng trán cao, lông mày dày và đôi môi đầy đặn với chiếc mũi to hơn mức trung bình.
"Ngực tôi thắt lại và tôi đau khổ khi nhìn thấy cô bé đó", Ulrich nhớ lại. "Tôi cho chồng tôi, Jericho, 35 tuổi, xem và mặt anh ấy tái mét luôn".
Gia đình đã đưa con đi khám và được giới thiệu đi xét nghiệm di truyền. Ba tháng sau, bé được chẩn đoán mắc chứng bệnh có tỉ lệ mắc 1/70.000 ca sinh mỗi năm - hiếm vãi chưởng!
Kể từ khi được chẩn đoán, gia đình Ulrich đã cố gắng không ngừng nghỉ để nâng cao nhận thức và gây quỹ cho một thử nghiệm lâm sàng. Đáng tiếc là hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị nào được chấp thuận cả.
Ulrich nói trong nước mắt: "Tôi buồn vì biết con mình sẽ ra đi khi còn rất nhỏ, sợ rằng tôi không thể giúp con bé được thoải mái. Tôi lại rất tức giận khi con bé phải trải qua chuyện này. Không đứa trẻ nào đáng phải chịu căn bệnh tàn khốc như vậy; con bé là một đứa trẻ dễ thương".
"Tôi rất sợ rằng mình sẽ không thể cứu được con bé. Thật khó khăn khi nhìn con phải trị liệu để duy trì kỹ năng, và dù con bé có cố gắng thế nào đi nữa, một ngày nào đó, tất cả kỹ năng mà con bé đã cố gắng đấu tranh để giữ lại sẽ mất đi".
Hội chứng Sanfilippo là gì vậy?
Đây là một trong những rối loạn mucopolysaccharidosis (MPS) do thiếu hụt enzyme dẫn đến tích tụ glycosaminoglycan - một loại phân tử đường dài - trong cơ thể. Sự tích tụ này ảnh hưởng đến cả sức khỏe thể chất và thần kinh luôn.
Đặc điểm của bệnh là gây suy thoái về thần kinh. Khi sinh ra, trẻ bình thường nhưng theo thời gian nhiều năm, trẻ bắt đầu có những triệu chứng như:
• Trục trặc hành vi, khó ngủ
• Trẻ đã từng biết nói, đã đi học được một thời gian, nhưng sau đó lại mất dần các khả năng này
• Một số trẻ hay bị nhiễm khuẩn thường xuyên ở đường hô hấp
• Một số trẻ khác mắc bệnh nặng hơn với dấu hiệu trí não chậm phát triển
• Xương của trẻ bị biến dạng và khớp hóa cứng
• Trẻ hay bị động kinh
Những bệnh nhi mắc hội chứng Sanfilippo lớn lên có chiều cao bình thường, tóc dày nhưng sợi tóc thô hơn bình thường, cơ thể mọc nhiều lông hơn. Lông mày thường rậm và mọc giao nhau ở giữa. Mũi thường hếch lên, sống mũi dẹp, bệnh phát ra sớm hay muộn tùy theo từng trẻ.
Bệnh thường diễn ra 3 giai đoạn chính:
Giai đoạn đầu: Trong độ tuổi chưa đi học, trẻ rất hiếu động, hay phá phách nhưng sự phát triển có thể chậm so với trẻ cùng tuổi. Nếu gặp được bác sĩ có kinh nghiệm mới nghĩ đến bệnh này và cho trẻ thử nước tiểu, thử máu để xác định. Nhiều trường hợp bệnh gặp ở gia đình đã có con bị bệnh rồi mới chú ý phát hiện bệnh ở những đứa con sau.
Giai đoạn hai: Ở độ tuổi những năm đầu tiểu học, trẻ siêu chộn rộn, ngồi không yên và có những hành vi rất nghịch ngợm. Có trẻ ban đêm ngủ rất ít, nhiều trẻ phá phách đủ chuyện, nhai bất cứ vật gì như cắn tay, nhai quần áo... Tuy nhiên, thời gian này, ngôn ngữ và tri thức của trẻ bị suy giảm dần, nhiều khi cha mẹ thấy không nói chuyện được với con nên phải tìm mọi cách giao tiếp với trẻ. Có trẻ không tập được để dùng nhà vệ sinh, trong khi có trẻ thì mất khả năng biết đi vệ sinh.
Giai đoạn ba: Trẻ tỏ ra chậm chạp, đi không vững, hay té ngã khi chạy hoặc đi, cuối cùng không thể đi được nữa
Nguồn: kenh14.vn
Christine Ulrich, một kỹ thuật viên siêu âm ở Palm Coast, Florida, Mỹ kể rằng con gái Veda của mình trước đây siêu thích nhảy múa, vẽ vời và nói bi bô. Nhưng giờ đây, bé không còn nói được nữa, thậm chí không thể cầm cái bút chì màu nữa luôn
Ba năm trước, Veda được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo - một căn bệnh thoái hóa thần kinh siêu hiếm và nguy hiểm, được gọi là "mất trí nhớ thời thơ ấu". Nghe tên thôi đã thấy đau lòng rồi...
"Con bé đã thay đổi đáng kể kể từ khi được chẩn đoán", Ulrich, 37 tuổi, chia sẻ với Newsweek. "Thật khó khăn khi chứng kiến con bé suy sụp nhanh đến thế".
Hồi còn nhỏ, Veda hay viết nguệch ngoạc cả ngày và tự hào đọc tên các thành viên trong gia đình. Giờ đây, bé không thể giao tiếp được nữa rồi
Ulrich cho biết dù đã 5 tuổi, nhưng về mặt tinh thần, con gái mình hiện chỉ khoảng 1 tuổi thôi. Việc không giao tiếp được khiến Veda thường xuyên thấy không vui và khó chịu. "Con bé vẫn xem TV bình thường, rồi đột nhiên khóc hàng giờ liền", Ulrich kể lại.
Cho đến tận 14 tháng tuổi, Veda vẫn phát triển chuẩn như bao đứa trẻ khác. Bé đã biết đi trước sinh nhật đầu tiên và bắt đầu biết nói luôn ấy.
Nhưng sau đó, bố mẹ Veda phát hiện cô bé uống nước quá trời quá đất, thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp và tai, ăn uống ngày càng nhiều.
Ulrich kể rằng cô bé uống tới 4 lít nước mỗi ngày nha! Lúc đó gia đình lo bé bị tiểu đường. Tuy nhiên, sau nhiều lần xét nghiệm loại trừ tiểu đường và các bệnh khác, các bác sĩ vẫn không tìm ra câu trả lời.
"Trong thời gian này, khả năng nói của con bé giảm dần", Ulrich nhớ lại. "Con bé từ cố gắng nói chuyện rồi im bặt luôn. Chúng tôi nghĩ bé có thể bị tự kỷ và bắt đầu cho con trị liệu ngôn ngữ".
Vào ngày 2/6/2022, Ulrich tình cờ xem được một video về một bé gái trông giống hệt Veda và mắc hội chứng Sanfilippo.
Theo Quỹ Cure Sanfilippo, trẻ em mắc căn bệnh này thường có những đặc điểm khuôn mặt riêng biệt - bao gồm vầng trán cao, lông mày dày và đôi môi đầy đặn với chiếc mũi to hơn mức trung bình.
"Ngực tôi thắt lại và tôi đau khổ khi nhìn thấy cô bé đó", Ulrich nhớ lại. "Tôi cho chồng tôi, Jericho, 35 tuổi, xem và mặt anh ấy tái mét luôn".
Gia đình đã đưa con đi khám và được giới thiệu đi xét nghiệm di truyền. Ba tháng sau, bé được chẩn đoán mắc chứng bệnh có tỉ lệ mắc 1/70.000 ca sinh mỗi năm - hiếm vãi chưởng!
Kể từ khi được chẩn đoán, gia đình Ulrich đã cố gắng không ngừng nghỉ để nâng cao nhận thức và gây quỹ cho một thử nghiệm lâm sàng. Đáng tiếc là hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị nào được chấp thuận cả.
Ulrich nói trong nước mắt: "Tôi buồn vì biết con mình sẽ ra đi khi còn rất nhỏ, sợ rằng tôi không thể giúp con bé được thoải mái. Tôi lại rất tức giận khi con bé phải trải qua chuyện này. Không đứa trẻ nào đáng phải chịu căn bệnh tàn khốc như vậy; con bé là một đứa trẻ dễ thương".
"Tôi rất sợ rằng mình sẽ không thể cứu được con bé. Thật khó khăn khi nhìn con phải trị liệu để duy trì kỹ năng, và dù con bé có cố gắng thế nào đi nữa, một ngày nào đó, tất cả kỹ năng mà con bé đã cố gắng đấu tranh để giữ lại sẽ mất đi".
Hội chứng Sanfilippo là gì vậy?
Đây là một trong những rối loạn mucopolysaccharidosis (MPS) do thiếu hụt enzyme dẫn đến tích tụ glycosaminoglycan - một loại phân tử đường dài - trong cơ thể. Sự tích tụ này ảnh hưởng đến cả sức khỏe thể chất và thần kinh luôn.
Đặc điểm của bệnh là gây suy thoái về thần kinh. Khi sinh ra, trẻ bình thường nhưng theo thời gian nhiều năm, trẻ bắt đầu có những triệu chứng như:
• Trục trặc hành vi, khó ngủ
• Trẻ đã từng biết nói, đã đi học được một thời gian, nhưng sau đó lại mất dần các khả năng này
• Một số trẻ hay bị nhiễm khuẩn thường xuyên ở đường hô hấp
• Một số trẻ khác mắc bệnh nặng hơn với dấu hiệu trí não chậm phát triển
• Xương của trẻ bị biến dạng và khớp hóa cứng
• Trẻ hay bị động kinh
Những bệnh nhi mắc hội chứng Sanfilippo lớn lên có chiều cao bình thường, tóc dày nhưng sợi tóc thô hơn bình thường, cơ thể mọc nhiều lông hơn. Lông mày thường rậm và mọc giao nhau ở giữa. Mũi thường hếch lên, sống mũi dẹp, bệnh phát ra sớm hay muộn tùy theo từng trẻ.
Bệnh thường diễn ra 3 giai đoạn chính:
Giai đoạn đầu: Trong độ tuổi chưa đi học, trẻ rất hiếu động, hay phá phách nhưng sự phát triển có thể chậm so với trẻ cùng tuổi. Nếu gặp được bác sĩ có kinh nghiệm mới nghĩ đến bệnh này và cho trẻ thử nước tiểu, thử máu để xác định. Nhiều trường hợp bệnh gặp ở gia đình đã có con bị bệnh rồi mới chú ý phát hiện bệnh ở những đứa con sau.
Giai đoạn hai: Ở độ tuổi những năm đầu tiểu học, trẻ siêu chộn rộn, ngồi không yên và có những hành vi rất nghịch ngợm. Có trẻ ban đêm ngủ rất ít, nhiều trẻ phá phách đủ chuyện, nhai bất cứ vật gì như cắn tay, nhai quần áo... Tuy nhiên, thời gian này, ngôn ngữ và tri thức của trẻ bị suy giảm dần, nhiều khi cha mẹ thấy không nói chuyện được với con nên phải tìm mọi cách giao tiếp với trẻ. Có trẻ không tập được để dùng nhà vệ sinh, trong khi có trẻ thì mất khả năng biết đi vệ sinh.
Giai đoạn ba: Trẻ tỏ ra chậm chạp, đi không vững, hay té ngã khi chạy hoặc đi, cuối cùng không thể đi được nữa
Nguồn: kenh14.vn