TổngTàiMầmNon
New member
Choáng váng với ca bệnh cực hiếm vừa được phát hiện tại Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP HCM) - một bé gái 12 tuổi mắc hội chứng "người hóa đá" (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP) Để các bạn hình dung độ hiếm của bệnh này thì tỷ lệ chỉ khoảng 1/2 triệu người thôi nha!
Câu chuyện bắt đầu từ một lần té ngã nhẹ khi bé đang tập xe đạp. Nghe có vẻ bình thường nhỉ? Nhưng mà sau đó, bé bắt đầu sưng vùng mông trái, đau và khó cử động khớp háng. Rồi trong suốt gần 2 năm, tình trạng cứng khớp cứ thế lan dần lên cột sống, cổ và cả hai vai luôn Ảnh hưởng siêu nặng đến sinh hoạt hằng ngày của bé.
Plot twist là bé không có dị tật ngón chân cái - cái dấu hiệu "quen thuộc" thường thấy ở hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này. Chính vì thế mà việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn lắm, thậm chí bé từng được lên kế hoạch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng rồi đó
May mắn là khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, các bác sĩ đã phát hiện hình ảnh hóa xương bất thường trong mô mềm trên phim chụp cắt lớp vi tính. Thấy tình hình ngày càng nghiêm trọng, bé được chỉ định xét nghiệm di truyền luôn. Kết quả cho thấy có đột biến gây bệnh trên gen ACVR1, xác định chính xác là hội chứng "người hóa đá" rồi!
Sau khi có kết quả, ekip điều trị đã quyết định hủy ca phẫu thuật ngay. Lý do là vì can thiệp ngoại khoa có thể kích hoạt phản ứng viêm, càng làm tăng tốc quá trình hóa xương và khiến bệnh nặng hơn nữa Thay vào đó, bé được theo dõi sát, điều trị nội khoa và quản lý lâu dài để hạn chế các đợt bùng phát.
Theo các chuyên gia giải thích thì hội chứng "người hóa đá" là bệnh di truyền cực hiếm, làm cho cơ, gân, dây chằng và các mô liên kết dần dần bị biến thành xương luôn á Đáng buồn là hiện tại chưa có phương pháp nào chữa khỏi hoàn toàn được.
Các bác sĩ khuyến cáo các bố mẹ cần chú ý khi con mình xuất hiện các khối sưng mô mềm tái diễn, cứng khớp hoặc hạn chế vận động ngày càng nhiều sau chấn thương dù rất nhẹ. Khi nghi ngờ bệnh này, cần tránh các thủ thuật xâm lấn không cần thiết như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp hoặc các tác động mạnh lên vùng tổn thương nhé, vì đây có thể là yếu tố thúc đẩy quá trình hóa xương diễn ra nhanh hơn đó
Nguồn: soha.vn
Câu chuyện bắt đầu từ một lần té ngã nhẹ khi bé đang tập xe đạp. Nghe có vẻ bình thường nhỉ? Nhưng mà sau đó, bé bắt đầu sưng vùng mông trái, đau và khó cử động khớp háng. Rồi trong suốt gần 2 năm, tình trạng cứng khớp cứ thế lan dần lên cột sống, cổ và cả hai vai luôn Ảnh hưởng siêu nặng đến sinh hoạt hằng ngày của bé.
Plot twist là bé không có dị tật ngón chân cái - cái dấu hiệu "quen thuộc" thường thấy ở hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này. Chính vì thế mà việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn lắm, thậm chí bé từng được lên kế hoạch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng rồi đó
May mắn là khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, các bác sĩ đã phát hiện hình ảnh hóa xương bất thường trong mô mềm trên phim chụp cắt lớp vi tính. Thấy tình hình ngày càng nghiêm trọng, bé được chỉ định xét nghiệm di truyền luôn. Kết quả cho thấy có đột biến gây bệnh trên gen ACVR1, xác định chính xác là hội chứng "người hóa đá" rồi!
Sau khi có kết quả, ekip điều trị đã quyết định hủy ca phẫu thuật ngay. Lý do là vì can thiệp ngoại khoa có thể kích hoạt phản ứng viêm, càng làm tăng tốc quá trình hóa xương và khiến bệnh nặng hơn nữa Thay vào đó, bé được theo dõi sát, điều trị nội khoa và quản lý lâu dài để hạn chế các đợt bùng phát.
Theo các chuyên gia giải thích thì hội chứng "người hóa đá" là bệnh di truyền cực hiếm, làm cho cơ, gân, dây chằng và các mô liên kết dần dần bị biến thành xương luôn á Đáng buồn là hiện tại chưa có phương pháp nào chữa khỏi hoàn toàn được.
Các bác sĩ khuyến cáo các bố mẹ cần chú ý khi con mình xuất hiện các khối sưng mô mềm tái diễn, cứng khớp hoặc hạn chế vận động ngày càng nhiều sau chấn thương dù rất nhẹ. Khi nghi ngờ bệnh này, cần tránh các thủ thuật xâm lấn không cần thiết như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp hoặc các tác động mạnh lên vùng tổn thương nhé, vì đây có thể là yếu tố thúc đẩy quá trình hóa xương diễn ra nhanh hơn đó
Nguồn: soha.vn