BanhYeu9518
New member
Gần đây, Bệnh viện E vừa tiếp nhận một case bệnh hiếm muốn xỉu luôn á! Một cô gái 28 tuổi đến khám trong tình trạng nghiêm trọng, mà plot twist là cả 3 chị em trong gia đình cô ấy đều mắc căn bệnh siêu hiếm này
Cô gái tới bệnh viện trong tình trạng khá nặng: xoay khớp háng khó như bó đũa, đau nhức vùng háng lan xuống đùi, đi đứng tập tễnh vì chân trái ngắn hơn chân phải tận 1cm. Nghe mà thương luôn!
Sau khi khám lâm sàng và chụp chiếu, bác sĩ phát hiện cô bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, nguyên nhân là do mắc bệnh xương hóa đá.
Hồi bé, cô đã bị đau xương khớp và được điều trị với chẩn đoán là bệnh xương thủy tinh. Mãi đến năm 2017 thì mới được chẩn đoán đúng là "xương hóa đá" – một bệnh lý di truyền hiếm gặp kinh khủng
5 năm gần đây, cô thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là lúc di chuyển hay ngồi khoanh chân. Dù uống thuốc giảm đau nhưng không thấy khỏi, phải dựa vào thuốc hoài.
Plot twist đau lòng hơn: cả 3 chị em trong gia đình cô gái này đều mắc căn bệnh di truyền "xương hóa đá"
ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu – Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao cho biết xương hoá đá (Osteopetrosis hay Marble Bone) là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, đặc biệt là hệ vận động. Đặc trưng của bệnh là xương tăng mật độ quá mức, khiến xương cứng như đá nhưng lại giòn tan và dễ gãy vô cùng
"Xương hóa đá" là căn bệnh hiếm và nguy hiểm, tỷ lệ mắc chỉ khoảng 0,005% tương đương 1/200.000 người thôi nha!
Với những người mắc thể nặng, họ thường không sống được quá 10 tuổi do biểu hiện nghiêm trọng ở nhiều cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu...
Riêng về xương, căn bệnh này khiến tế bào hủy xương (osteoclast) bất hoạt, mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương nhưng giảm độ đàn hồi. Người mắc thường gặp biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, bác sĩ Hiếu chia sẻ.
Với trường hợp của cô gái 28 tuổi này, ngoài việc đối mặt với đau khớp háng mãn tính, cô còn phải chịu tác động từ việc dùng thuốc giảm đau kéo dài như: hội chứng Cushing (mặt tròn, da khô...), suy tuyến thượng thận... Những vấn đề này khiến sức khỏe của cô trở nên phức tạp hơn nhiều, đòi hỏi theo dõi chặt chẽ từ các bác sĩ chuyên khoa
Sau khi hội chẩn, ekip bác sĩ quyết định phẫu thuật thay khớp háng cho bệnh nhân.
TS.BS Nguyễn Trung Tuyến – Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao (Bệnh viện E) cho hay thách thức lớn nhất của ca mổ là công đoạn tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do cô có ổ cối nông, mỏng và biến dạng, các bác sĩ phải tạo hình lại toàn bộ vùng này để đảm bảo khớp nhân tạo được cố định vững chắc. Việc này không chỉ kéo dài thời gian mổ mà còn đòi hỏi độ chính xác tuyệt đối, vì bất kỳ sai lệch nào cũng có thể gây tổn thương hoặc kích hoạt quá trình xơ hóa mới, làm bệnh trầm trọng thêm
Theo bác sĩ Tuyến, cấu trúc xương của cô cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Điều này khiến việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn. Độ cứng bất thường không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.
Ngoài ra, các mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng gây khó cho việc bộc lộ và thao tác, tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh. Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến cô mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này
Thêm một trở ngại lớn nữa là xử lý ống tủy xương đùi. Bình thường, ở ống tủy xương đùi có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo. Tuy nhiên với cô này, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín rồi! Các bác sĩ phải áp dụng kỹ thuật tạo hình ống tủy xương đùi với sự hỗ trợ của dụng cụ in 3D và kiểm soát dưới màn tăng sáng để cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm cấu trúc xương.
Các bác sĩ đã lần lượt giải quyết từng bài toán hóc búa, thực hiện từng thao tác với độ chính xác tuyệt đối để đảm bảo an toàn và mang lại kết quả tốt nhất cho cô
Các bác sĩ khuyến cáo, người mắc bệnh lý xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương nha mọi người! Phải tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt với các bài tập vận động riêng. Đặc biệt, nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân thì nên đến bệnh viện khám ngay để tránh nguy cơ bệnh tiến triển nặng hơn nhé
Nguồn: soha.vn
Cô gái tới bệnh viện trong tình trạng khá nặng: xoay khớp háng khó như bó đũa, đau nhức vùng háng lan xuống đùi, đi đứng tập tễnh vì chân trái ngắn hơn chân phải tận 1cm. Nghe mà thương luôn!
Sau khi khám lâm sàng và chụp chiếu, bác sĩ phát hiện cô bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, nguyên nhân là do mắc bệnh xương hóa đá.
Hồi bé, cô đã bị đau xương khớp và được điều trị với chẩn đoán là bệnh xương thủy tinh. Mãi đến năm 2017 thì mới được chẩn đoán đúng là "xương hóa đá" – một bệnh lý di truyền hiếm gặp kinh khủng
5 năm gần đây, cô thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là lúc di chuyển hay ngồi khoanh chân. Dù uống thuốc giảm đau nhưng không thấy khỏi, phải dựa vào thuốc hoài.
Plot twist đau lòng hơn: cả 3 chị em trong gia đình cô gái này đều mắc căn bệnh di truyền "xương hóa đá"
ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu – Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao cho biết xương hoá đá (Osteopetrosis hay Marble Bone) là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, đặc biệt là hệ vận động. Đặc trưng của bệnh là xương tăng mật độ quá mức, khiến xương cứng như đá nhưng lại giòn tan và dễ gãy vô cùng
"Xương hóa đá" là căn bệnh hiếm và nguy hiểm, tỷ lệ mắc chỉ khoảng 0,005% tương đương 1/200.000 người thôi nha!
Với những người mắc thể nặng, họ thường không sống được quá 10 tuổi do biểu hiện nghiêm trọng ở nhiều cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu...
Riêng về xương, căn bệnh này khiến tế bào hủy xương (osteoclast) bất hoạt, mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương nhưng giảm độ đàn hồi. Người mắc thường gặp biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, bác sĩ Hiếu chia sẻ.
Với trường hợp của cô gái 28 tuổi này, ngoài việc đối mặt với đau khớp háng mãn tính, cô còn phải chịu tác động từ việc dùng thuốc giảm đau kéo dài như: hội chứng Cushing (mặt tròn, da khô...), suy tuyến thượng thận... Những vấn đề này khiến sức khỏe của cô trở nên phức tạp hơn nhiều, đòi hỏi theo dõi chặt chẽ từ các bác sĩ chuyên khoa
Sau khi hội chẩn, ekip bác sĩ quyết định phẫu thuật thay khớp háng cho bệnh nhân.
TS.BS Nguyễn Trung Tuyến – Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao (Bệnh viện E) cho hay thách thức lớn nhất của ca mổ là công đoạn tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do cô có ổ cối nông, mỏng và biến dạng, các bác sĩ phải tạo hình lại toàn bộ vùng này để đảm bảo khớp nhân tạo được cố định vững chắc. Việc này không chỉ kéo dài thời gian mổ mà còn đòi hỏi độ chính xác tuyệt đối, vì bất kỳ sai lệch nào cũng có thể gây tổn thương hoặc kích hoạt quá trình xơ hóa mới, làm bệnh trầm trọng thêm
Theo bác sĩ Tuyến, cấu trúc xương của cô cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Điều này khiến việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn. Độ cứng bất thường không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.
Ngoài ra, các mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng gây khó cho việc bộc lộ và thao tác, tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh. Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến cô mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này
Thêm một trở ngại lớn nữa là xử lý ống tủy xương đùi. Bình thường, ở ống tủy xương đùi có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo. Tuy nhiên với cô này, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín rồi! Các bác sĩ phải áp dụng kỹ thuật tạo hình ống tủy xương đùi với sự hỗ trợ của dụng cụ in 3D và kiểm soát dưới màn tăng sáng để cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm cấu trúc xương.
Các bác sĩ đã lần lượt giải quyết từng bài toán hóc búa, thực hiện từng thao tác với độ chính xác tuyệt đối để đảm bảo an toàn và mang lại kết quả tốt nhất cho cô
Các bác sĩ khuyến cáo, người mắc bệnh lý xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương nha mọi người! Phải tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt với các bài tập vận động riêng. Đặc biệt, nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân thì nên đến bệnh viện khám ngay để tránh nguy cơ bệnh tiến triển nặng hơn nhé
Nguồn: soha.vn